- Çinli 6 yaşındaki Mei, ailesinin karşıladığı yaklaşık 12 milyon 900 bin won ($860k) maliyetle dünyanın beyni hedefleyen ilk baz düzenleme tedavisini aldı, ancak 7 gün sonra tedaviyle ilişkili ağır bir bağışıklık reaksiyonu olan trombotik mikroanjiyopati nedeniyle hayatını kaybetti
- Araştırma ekibi mutasyona uğramış CHD3 bazını düzeltmek için yüzlerce trilyon AAV9 vektörünü beyin omurilik sıvısına enjekte etti, ancak iki vektörün aynı beyin hücresine ulaşması gerektiğinden yeterli düzenleme etkisinin sağlanmasının zor olduğu yönünde kaygılar vardı
- Uygulama öncesi primat testlerinde 4 maymunun tamamında orta veya daha ağır karaciğer hasarı görüldü ve 1 maymunda böbrek hasarı da oluştu, ancak hastanenin etik kurulu nihai toksisite test raporunu incelemeden klinik deneyi onayladı
- Ulusal ilaç düzenleyici kurumun incelemesinden kaçınabilen araştırmacı öncülüğündeki klinik yol kullanıldı; aile ise onam formunun aksine araştırma fonları ve kişisel hesaplara para transferleri yoluyla masraf üstlendi ve ölüm riski de açıkça bildirilmedi
- Ölüm ve ailenin finansal desteği daha sonra yayımlanan Nature makalesinde yer almadı; hastaneye yalnızca yaklaşık 3.600 dolarlık para cezası verildi ve aile ile uzmanlar ham verilerin, görüntülerin, finansman kaynaklarının incelenmesini ve makalenin geri çekilmesini istiyor
Tedavinin hedefi olan CHD3 mutasyonu
- Mei 2019'da doğdu ve yaklaşık 4 yaşındayken resim, yazı ve dil gelişiminin yaşıtlarına göre geride olduğu değerlendirildi
- 2023 Mart ayında genel gelişimsel gecikme tanısı aldı, ancak beyin MRI'ı, kromozom analizi ve nörogelişimle ilişkili gen panellerinde anormallik saptanmadı
- Ek DNA dizilemesinde kromozom içindeki DNA paketlenmesi ve gen ifadesinde rol oynayan CHD3 geninin R1025W mutasyonu doğrulandı
- Bu, proteinde arjinin bulunması gereken yerde triptofan oluşmasına yol açan bir mutasyondu
- CHD3 mutasyonu dünya genelinde 237 kişide bilinen Snijders Blok-Campeau sendromuna neden olur
- Belirtiler kişiden kişiye büyük farklılık gösterir; yaklaşık üçte ikisi zihinsel engel yaşar ve ağır vakalarda dil kaybı, nöbetler, kalp sorunları ve beyinde sıvı dolu boşluklar görülebilir
- Mei'nin belirtileri görece hafifti ve sendrom ilerleyici değildi
- Dil ve uğraşı terapisi ile özel eğitim sayesinde iyileşme gösterdi; anaokulundaki diğer veliler durumunu fark etmeyecek düzeye gelmişti
- Ailesi, akademik zorluk arttıkça farkın açılmasından ve düşük kas tonusu ile kilosu nedeniyle bağımsız yaşamın zorlaşmasından endişe ediyordu
- Sendromun genetik nedenini ortaya koyan Philippe Campeau, ağır hastalarda gen düzenlemenin devrim niteliğinde olabileceğini, ancak hafif hastalarda uygulanmasının tartışmalı olduğunu düşünüyor
Zilong Qiu ve ailenin tedaviyi ilerletme çabası
- Aile, otizm ve benzeri rahatsızlıklara sahip çocukların ebeveynlerinin bilgi paylaştığı kapalı bir WeChat grubunda nörogelişimsel hastalık araştırmacısı Zilong Qiu ile tanıştı
- Qiu, Rett sendromu gen tedavisi patentine sahipti ve Lanqi Xintu Gene Technology'yi kurarak klinik deneme hazırlığı yapıyordu
- 2023 Temmuz'unda Jason, gerçek bir tedaviyi hedefleyen geliştirme maliyetlerini karşılamaya istekli olduğunu belirten bir e-posta ve Mei'nin genetik test sonuçlarını gönderdi
- Qiu 13 dakika sonra ilgi gösteren bir yanıt verdi ve aileyi laboratuvara davet etti
- Tedavi geliştirme ile fare ve maymun testlerinin en fazla 2 yıl sürebileceğini ve etkinin garanti edilemeyeceğini bildirdi
- Xinhua Hospital gibi en üst düzey bir kurumda güvenlik açısından felaket yaşanmayacağını söyledi
- Ebeveynler, yüksek miktarda virüs uygulanmasına bağlı bağışıklık reaksiyonları ile mevcut gen tedavilerindeki ölüm vakalarını biliyordu
- Qiu, kana değil beyin omurilik sıvısına uygulamanın böbrek ve karaciğeri by-pass ederek bağışıklık reaksiyonu riskini azaltabileceğini aileye söyledi
Ailenin karşıladığı yaklaşık 860 bin dolar
- Klinik deneme, ailenin birikimleri ve akrabalarının parası da dahil olmak üzere yaklaşık 860 bin dolar ile kısmen finanse edildi
- Fonlar çeşitli yollarla aktarıldı
- Başka bir üniversiteye bağlı vakıf üzerinden baz düzenleyiciyi tasarlayan Qiu'nun eski bir öğrencisine destek sağlandı
- ABD kökenli bir şirketin Çin birimine klinik sınıf virüs üretim maliyeti ödendi
- Sichuan merkezli sözleşmeli klinik araştırma kuruluşu PriMed, maymun testlerini yürüttü
- Klinik sınıf virüs üretimi için 250 bin doların üzerinde ihtiyaç doğunca aile mali sınırlarına ulaştığını dile getirdi
- Laboratuvar çalışmalarını denetleyen Kan Yang, sonuç analizi ve maymun testleri için ek ücret gerektiğini söyledi; aile proje süresince onun kişisel hesabına 130 bin dolar gönderdi
- Biyotıp etikçisi Jeremy Sugarman, kişiselleştirilmiş tedavi geliştirme masraflarını ailenin üstlenmesinin başlı başına nadir olmadığını düşünüyor
- Ancak çaresiz ailelerin araştırmacılara aşırı para veya değerli eşya vermeye yönlendirilmesi uygunsuz teşvik sayılabilir
- Qiu kendisi için doğrudan para istemedi, ancak Jason her görüşmede masraf ödedi ve birkaç iPhone, iPad ile bir kutu Maotai verdi
- Çin yasaları, doğrulanmamış tedaviler için hastadan ücret alınmasını yasaklıyor
- Onam formunda aileye ek ücret yansıtılmayacağı ve tüm maliyetin sponsor Lanqi Xintu tarafından karşılanacağı yazıyordu
- Klinik sorumlu doktor Yongguo Yu ise görünüşte şirketin ödediğini, ancak ailenin katkısının bir tür hisse gibi işlediğini söyledi
Baz düzenleme tedavisinin yapısal zorlukları
- Qiu'nun ekibi, Mei'deki insan CHD3 R1025W mutasyonunu taşıyan fareler üretti
- Mutant fareler otizm benzeri davranışlar gösterdi ve annelerinden ayrıldıklarında normal fareler kadar ses çıkarmadı
- Mutasyon düzeltildikten sonra normal gelişim gösterdiler
- Mevcut CRISPR, DNA'nın iki zincirini birden keserek büyük ekleme veya silinmelere yol açabilirken, baz düzenleyici yalnızca tek zincirde çentik açar ve belirli bazı kimyasal olarak değiştirir
- Mei'nin mutasyonunda adenin (A), guanine (G) dönüştürülerek tamamlayıcı timinin (T) doğru sitozin (C) ile yer değiştirmesi hedeflendi
- Düzenleyiciyi beyin hücrelerine taşımak için gen tedavisinde yaygın kullanılan AAV vektörü seçildi
- Hedef hücreye girip düzenleme bileşenlerini üreten virüsler yalnızca bir kısmı olduğundan yüzlerce trilyon adet gerekiyordu
- Bu miktar, virüs tabanlı aşılarda kullanılanın binlerce katı düzeyindeydi
- Düzenleyici çok büyük olduğu için enzim ve kılavuz RNA'nın genetik talimatları iki virüse bölünmek zorunda kaldı
- Başarı için iki virüsün beynin genelinde aynı hücre içinde eşzamanlı ifade edilmesi gerekiyordu
- Steven Gray, çift vektör yaklaşımıyla Mei'nin hastalığını tedavi edecek kadar yüksek düzenleme oranına ulaşmanın zor olduğunu değerlendirdi
- Fare deneylerindeki AAV-PHP, kemirgenlerin kan-beyin bariyerini geçebilir; ancak insanlarda ve diğer primatlarda reseptör farkları nedeniyle aynı etkiyi göstermesi zordur
- Ekip, AAV9'u doğrudan spinal kanala enjekte ederek kan-beyin bariyerini aşan yönteme geçti
Maymun etkinlik verilerinin doğrulanması sorunu
- 2025 Ocak'ında Qiu, son 18 aydaki preklinik araştırmaları özetleyerek Nature'a gönderdiği taslağı aileye yolladı
- Taslakta Jason, Linda ve Mei'nin gen dizileri ile R1025W mutasyonunun CHD3 proteinini bozduğunu gösteren deneyler yer alıyordu
- AAV9 tedavisi verilen iki makak maymununun beyin kesitlerinde nöronlar yeşil, düzenleyici kırmızı renkle boyanmıştı
- Beyincikten alınan büyütülmüş görüntüler, CHD3'ün güçlü ifade edildiği bölgelerdeki neredeyse tüm nöronlara düzenleyicinin ulaştığını gösteriyor gibiydi
- Bu sonucun, 2 Ocak 2025 tarihli hastane etik kurul onayını etkilediği anlaşılıyor
- Dört uzman, gönderilen taslakta boyamanın gerçekten yalnızca düzenleyiciyi gösterdiğini doğrulamak için gerekli kontrol örneklerinin bulunmadığını belirtti
- Grafikte AAV9'un hedef nöronların %30'unu değiştirdiği görülüyordu; bu oran, benzer vektör kullanan diğer primat çalışmalarından birkaç kat yüksekti
- Adının açıklanmasını istemeyen bir nörobilimci, eleştirilerin geçerli olabileceğini ancak açık veri manipülasyonu veya görüntü sahteciliği saptanmadığını söyledi
Uygulama öncesinde doğrulanan karaciğer ve böbrek hasarı
- PriMed'in 17 Şubat 2025 tarihli nihai primat toksisite raporunda, düşük ve yüksek doz dahil tedavi verilen 4 maymunun tamamında orta ile ağır arasında karaciğer hasarı görüldü
- Yüksek doz alan bir maymunda böbrek hasarı da saptandı
- AAV tedavisinde ölümcül olabilen mikrotrombüs reaksiyonu olan trombotik mikroanjiyopati olasılığı vardı
- PriMed, uygulama sonrası ilk ayın kritik döneminde veri toplamadığı için neden kesinleştirilemedi
- James Wilson, yalnızca bu sonuçlara bakıldığında bile azami tolere edilebilir dozu bulmak için daha düşük dozlarla ek testler gerektiğini değerlendirdi
- Xinhua Hospital etik kurulu, klinik deneyi onaylamadan önce nihai primat güvenlik raporunu incelemedi
- Ebeveynler, Qiu'nun sonuçları aileye aktardığını ancak bunların öneminden kaygı duyuyor gibi görünmediğini söylüyor
Ulusal düzenleyici incelemeden geçmeyen klinik deneme
- Çin'in ikili yol düzenleme sisteminde, büyük hastanelerdeki ticari olmayan araştırmacı öncülüğündeki klinik denemeler, ulusal ilaç düzenleyici kurumun sıkı incelemesi olmadan yeni gen tedavilerini test edebiliyor
- Genellikle ulusal klinik deneme veri tabanına kayıt ve bağlı kurumun bilimsel-etik incelemesi gerekiyor, ancak kurumlar arasındaki denetim seviyesi değişiyor
- Ulusal Tıbbi Ürünler İdaresi bunu ticari klinik olarak incelemiş olsaydı, immünsüpresyon yöntemi ve diğer kararlar daha ayrıntılı değerlendirilebilirdi
- 19 Şubat 2025'te aile onam formunu imzaladı ve Mei'nin kan testleri yapıldı
- Formda, trombotik mikroanjiyopati gelişirse hızlı tedavi gerektiği yazıyordu
- Çocuk onam formunda Mei'nin kabul veya ret belirtmesi ve imza yerine gülen yüz çizmesi için alan bırakılmıştı
- Yu, yılda 3 bin spinal enjeksiyon yapan bir hekimi seçtiğini ve aynı hekimin iki gün önce Rett sendromu klinik denemesindeki bir çocuğa aynı işlemi sorunsuz uyguladığını söyledi
- Mei'de AAV9 antikoru bulunmadı ve bağışıklık yanıtını baskılamak için yalnızca kısa süreli prednisone kullanılmasına karar verildi
- FDA onaylı bazı AAV tedavilerinde de yalnızca prednisone kullanılıyor
- Gen tedavisi alanında rapamycin ve rituximab gibi daha güçlü immünsüpresanların eklenmesi giderek daha yaygın hale geliyor
- Yu, virüs vektörüne karşı antikor dışında verilerin görece güvenli göründüğünü aileye söyledi
Uygulamadan 7 gün sonra ölüm
- 24 Mart 2025'te sağlık ekibi Mei'nin bel omurları arasından iğneyle girerek az miktarda beyin omurilik sıvısı çekti ve o boşluğa yüzlerce trilyon virüs enjekte etti
- Üç gün sonra AAV'de sık görülen ateş başladı; kısa süreliğine hafifler gibi oldu ama durumu düzelmedi
- Uygulamadan sonra idrar yapamaması, ciddi böbrek hasarı belirtisi olarak ortaya çıktı ve sıvı alımı sınırlandığı için yoğun susuzluk çekti
- Trombositleri de tehlikeli düzeye düştü; bu, onam formunda yazan trombotik mikroanjiyopati belirtilerinin sırasıyla örtüşüyordu
- Onam formu ve araştırma ekibinin açıklamalarında, bu tür komplikasyonların ölümle sonuçlanabileceği açıkça belirtilmiyordu
- Biyoetik uzmanı Hank Greely, ilk kez insan üzerinde deneniyorsa ölüm olasılığının mutlaka bildirilmesi gerektiğini düşünüyor
- Mei, tüm vücut CT taramasından sonra yoğun bakıma alındı ve uygulamadan 7 gün sonra hayatını kaybetti
- İki gün sonra hastane etik kurulu, ölümün tedaviyle “açıkça ilişkili” olduğu ve ölüm nedeninin trombotik mikroanjiyopati olduğu sonucuna vardı
Ölüm sonrası tepkiler ve yaptırımlar
- Ebeveynler, aynı mutasyona sahip diğer aileler ve araştırmacıların yanıltılabileceğini söyleyerek Qiu'dan Nature taslağını geri çekmesini istedi
- Qiu başlangıçta kabul etti, ancak daha sonra ailenin iletişim girişimlerine yanıt vermedi
- Yang, kişisel olarak aldığı 130 bin doların tamamını iade etti
- 2025 Eylül'ünde yerel sağlık otoriteleri, klinik gözetimindeki başarısızlık ve araştırmanın ticari çalışma olarak kaydedilmemesi nedeniyle hastaneye yaklaşık 3.600 dolar para cezası verdi
- Sorumlu doktor Yu'nun adı raporda geçti ve hastanede sözlü danışmanlık yaptırımı aldı
- Klinik sigortası vardı, ancak aileye herhangi bir tazminat teklifi yapılmadı; aile ise daha fazla soru sormayıp Qiu'nun otoritesine güvenmiş olmaktan kendini suçladı
- 1999'daki ABD'li Jesse Gelsinger ölüm vakasında üniversite 500 bin doların üzerinde ceza ödedi, ek gen tedavileri durduruldu ve sorumlu araştırmacı Wilson, primatlardaki advers reaksiyonları onam formunda açıklamama gibi nedenlerle 5 yıl boyunca insan araştırmalarından men edildi
- Mei vakası, ölümün kamuya açıklanmaması ve Qiu'nun da kamuya açık bir yaptırım almaması nedeniyle Gelsinger vakasıyla tezat oluşturuyor
Ölüm bilgisinin yer almadığı Nature makalesi
- Aile, 2026 Şubat'ında Nature makalesinin yayımlandığını öğrendi
- Nihai makalede ailenin genetik verileri ile “katılım ve destek” için teşekkür notu çıkarılmıştı
- Mei'nin mutasyonunu hedefleyen tedavi ele alınmaya devam etti, ancak maymun beynindeki işleyişe ilişkin veriler tamamen değiştirildi
- Hakem talebi doğrultusunda kontrol grubu eklendi
- Görüntü bütünlüğü uzmanı Mike Rossner, kontrol ve tedavi gruplarının farklı zamanlarda ve farklı mikroskop ayarlarıyla işlendiği izlenimi verdiğini, bu yüzden karşılaştırmanın zor olduğunu söyledi
- Ailenin desteklediği özgün fare deneylerinin de yeniden yapıldığı görüldü
- Makale, primat güvenlik testlerinde görülen karaciğer ve böbrek hasarını ve Mei'nin ölümünü kaydetmedi
- Nature, yayımdan önce klinik sorunlar ve hastaneye verilen yaptırımlardan haberdar olmadığını; editoryal karar açısından ilgili bilgiler açıklanmış olsaydı bunun değerlendirme sürecinde dikkate alınacağını belirtti
- Ailenin ilk itirazında Nature, bunun veri bütünlüğü kapsamı dışındaki etik bir mesele olduğunu ve üniversite tarafından ele alınması gerektiğini söyleyerek yanıt verdi
Ham veri soruşturması ve geri çekme çağrısı
- Makalenin yayımlandığı sırada eşlik eden yorum yazısı, sonuçların etkili bir klinik tedaviye dönüşme olasılığını değerlendirdi; Çin devlet kanalı CCTV ise bunu birçok aile için “ilk umut ışığı” olarak aktardı
- WeChat grubundaki bazı ebeveynler kendi çocuklarının sorunları için Qiu ile iletişime geçmeye çalışınca Jason ve Linda üniversiteden soruşturma açılmasını ve makalenin geri çekilmesini talep etti
- Gray ve David Sanders dahil uzmanlar, Nature'ın yazarlardan ham veri ve görüntü dosyalarını alıp incelemesini ve tüm finansman kaynaklarını açıklamasını istedi
- Sanders, tek bir finansman kaynağının dahi açıklanmamış olmasının geri çekme gerekçesi olabileceğini düşünüyor
- Greely ise aileye yayını veto etme hakkı verilemeyeceğini, ancak Qiu'nun klinik sonucu Nature editörlerine bildirip bildirmediğinin ve ailenin makaleden neden çıkarıldığının doğrulanması gerektiğini söylüyor
- Üniversite 30 Nisan'da aileye, Qiu hakkında işlem yapılmayacağını bildirdi
- Yang'a ödenen para, klinik denemenin “araştırma hizmet bedeli” olarak değerlendirildi ve kendisine yalnızca resmî uyarı görüşmesi yapıldı
- Nature makalesinin, ailenin finanse ettiği deneylerle ilişkili olmadığı yanıtı verildi
- Uzmanlar, yüksek riskli gen düzenleme tedavilerinin ölümcül olmayan ve görece hafif hastalarda ilk kez denenmesinin uygun olup olmadığının yeniden değerlendirilmesi gerektiğini; sonraki hastaların güvenliği için klinik ölümlerin kamuya açıklanması ve bağımsız doğrulanması gerektiğini düşünüyor
1 yorum
Hacker News yorumları
Beyni hedefleyen gen tedavisi için AAV vektörünün seçilmiş olması şoke edici. AAV tabanlı onaylı tedavilerin birçoğunda, viral kapsid bağışıklık tepkisi kaynaklı karaciğer yetmezliği nedeniyle kara kutu uyarısı bulunacak kadar immünojenisitesi iyi biliniyor.
Gen tedavisi vektörleri arasında riski en çok doğrulanmış olanlardan biri sayılsa bile, bunu doğrudan beyne enjekte edip hiçbir şey olmayacağını ummak pervasızca görünüyor.
Ancak AAV, gen tedavisini beyne ulaştırmanın en güçlü yollarından biri. uniQure, AAV5’in beyin parankimi içine uygulanmasıyla Huntington hastalığında ilk kez tedavi etkisi gösterdi; Zolgensma, spinal müsküler atrofiyi tedavi eden beyin hedefli bir AAV9; Kebilidi ise AADC eksikliğini tedavi eden, beyin parankimi içine uygulanan bir AAV2.
Asıl mesele dozu en aza indirmek ve periferik maruziyeti azaltmak. Standartlaştırılmış immünosupresyon olmadan yüksek doz AAV9’u intratekal yolla vermek deliliğe yakın bir tercihti.
Bu yüzden birçok AAV tedavisi şirketi karaciğeri ya da AAV’nin karaciğere kaçmasının zor olduğu gözü hedef alıyor. Ebeveynlere risklerin yeterince bildirilmemiş olması ve sorumlu araştırmacının itibar uğruna tedaviyi aceleye getirmiş gibi görünmesi üzücü.
Ciddi anestezi yan etkisi öyküsü olan ve geçmişte trakeostomi bile geçirmiş küçük kız kardeşimin kalça protezi ameliyatına hazırlanırken, anestezi uzmanı beni kenara çekip ameliyat sırasında ölüm olasılığının yaklaşık üçte bir olduğunu söyledi. Bunu doğrudan söylemesi kurallara aykırı olduğu için başı derde girebilirdi ama vicdanen sessiz kalamayacağını söyledi.
Cerraha riski almaya değecek kadar fayda olup olmadığını sorduğumda omuz silkip muhtemelen değmeyeceğini, istersek iptal edebileceğimizi söyledi. O ana kadar sağlık ekibinden kimse riskleri ya da ödünleşimleri açıklamamıştı; üstelik burası ABD’nin en saygın çocuk hastanelerinden biriydi.
Sağlık sisteminde doktorların sizin yerinize bunu yapmasını beklemeyin; kendinizi ve ailenizi bizzat korumanız gerekir. En temel risk değerlendirmesini bile yapmayabilirler ve riskleri sayısal olarak ifade etmekten kaçınırlar; bu yüzden bunları kendiniz nicelleştirmelisiniz.
Diğer alanlarda 10x ve 0.1x mühendisler olduğu gibi doktorlarda da durum aynı; 1 saatlik ilk muayene ile uzmanların bile birinin yetkinliğini değerlendirmesi zor.
ABD’de çocuklarda total kalça protezi yılda 600’den az yapılıyor; ciddi bir hastalık yoksa önerilmesi zor ve riskler ile ödünleşimler açıklanmaz da bir sorun çıkarsa bunun tıbbi ihmal sayılma olasılığı yüksek.
Eşim tedaviyi seçti ama neredeyse hayatını kaybediyordu; sağlık ekibi tedavi sürecini durdurdu ve yeterli etki de elde edemeden, ağır acılar çektikten birkaç ay sonra vefat etti.
İkimiz de mühendistik; ama aşırı ilgisizlikle iyimser coşkunun tuhaf bir karışımı olan tıbbi süreçlere kaç kişinin kapılıp gideceğini merak ediyordum.
Ölümcül olmayan bir gelişimsel bozukluğu olan bir çocuğa tedavi uygulanıp ölümle sonuçlanan karmaşık bir olay. Makale bunu sansasyonel biçimde anlatmış olabilir, ama ortaya çıkan olgulara bakınca doktoru bir canavar gibi görmeye katılmamak zor.
Hayvan deneylerinin sonuçlarının belirsiz olması, beynin karmaşıklığı düşünüldüğünde şaşırtıcı değil. Ancak fiilî tedaviye kadar etik ve güvenlik kaygılarının sürekli göz ardı edilmiş olması, sağlık ekibinin yalnızca para ve şöhret peşinde olduğu izlenimini veriyor.
Ebeveynler de yaşam kalitesi ortalamanın altında olsa bile yaşayabilecek bir çocuğu “düzeltmeye” çalışmanın sorumluluğundan tamamen azade değil; ancak tedavinin gerçekte olduğundan daha güvenli olduğuna inandırıldıkları söyleniyor. Ölüm nedeni taşıyıcı vektör gibi görünüyor, ama hayvan deneyleri sonuçlarına göre bunun tedavinin genelinde bilinen bir risk olması da mümkündü.
Sonradan ortaya çıkan koşullar hızlı hareket et ve bir şeyleri boz tarzı geliştirmeyi akla getiriyor; ileri biyoteknolojide de işin ucunda para ve şöhret olduğunda etik yok sayılıyor gibi.
Bu olayda pek çok etik sorun var, ancak en ciddisi araştırmacıların ve doktorun tedavinin muazzam risklerini küçümsemiş görünmesi. Beyinde çalışması için tasarlanmış, emsali olmayan bir gen tedavisiydi; para meselesinden çok, maymun deneylerinde görülen benzer yan etkilerin bile göz ardı edilmiş olması çok daha ağır bir durum
https://www.reddit.com/r/Documentaries/comments/jrraz7/when_...
Yeni tedavinin çocukları kurtaracağını ve umut vereceğini söyleyerek makaleyi memnuniyetle karşıladılar, ancak o sırada tedavi edilen çocuk zaten ölmüştü. Bu gerçeği kabul etmeden bunu ilk umut ışığı diye pazarlamak, ölüme hakareti de ekleyen ciddi bir haksızlıktır
Çin'de gelişim geriliği yaşayan kişilerin alaya alındığını ve aileleri için utanç sayıldığını da hesaba katmak gerekir. Ebeveynleri suçlamaya çalışmıyorum; toplumun gelişim geriliğine nasıl yaklaştığının, ilgili kişilerin yaşam kalitesini büyük ölçüde belirlediğini söylüyorum
ABD'de bile otizm 1980'lere kadar ruhsal hastalık olarak kabul ediliyordu
Sorunun belirli bir öğretmenden çok toplumsal yapı olduğunu söylüyorum
Batı'daki tıbbi prosedürler ve tedaviler çok muhafazakâr biçimde düzenlenir; başarısızlıkların yol açacağı can kayıplarını önlerken gelişme ve inovasyonu da yavaşlatır ve Tip I hatayı son derece düşük tutar. Çin'de böyle bir gelenek yok; bu yüzden gerekçelendirilmesi zor ölçüde cüretkâr görünüyor, COVID'in sızdığına dair şüpheleri de artırıyor
Bu tür trajediler, başarılar kadar başarısızlık sonuçlarının da görünür biçimde yayımlanması gerektiğini hatırlatıyor. Gen düzenleme hâlâ genç bir alan; olumsuz sonuçlar gizlenirse diğer araştırmacılar riski doğru değerlendiremez veya iyileştirme yapamaz
Hayatı tehdit eden nadir hastalıklara sahip çocuklar arasında böyle yüksek riskli deneysel tedaviler için çok daha uygun adaylar olabilirdi; çok üzücü bir olay
Mei dört yaşındayken resim çizme, yazma ve dil gelişiminde akranlarının gerisinde olduğu için test önerildi; Mart 2023'te birçok nedeni olabilecek genel gelişim geriliği tanısı aldı. Garip sesler çıkarmak gibi davranışların otizmle ilişkilendirilebileceği de kendisine açıklandı