Dünyanın ilk gen tedavisi denemesiyle işitme kaybı yaşayan kız çocuğu iyileştirildi

İşitme engelli kız çocuğu, dünyanın ilk gen tedavisi denemesinde iyileştirildi

• 18 aylık Opal Sandy, işitsel nöropati nedeniyle tamamen işitme engelli olarak doğdu
• İşitsel nöropati, iç kulaktan beyne giden sinir uyarılarının kesintiye uğramasıyla ortaya çıkar
• Opal, Birleşik Krallık'ta ve dünya genelinde denenen "tek seferlik" gen tedavisi sayesinde neredeyse normale yakın işitmesini geri kazandı ve bunun gelecekte daha da iyileşmesi mümkün olabilir

Gen tedavisi klinik denemesinin sonuçları

• Opal, Cambridge Üniversitesi Hastaneleri NHS Foundation Trust'ın bir parçası olan Addenbrooke Hastanesi'nde tedavi gördü
• Denemenin baş araştırmacısı Prof. Manohar Bance, sonuçların "beklediğimizden daha iyi" olduğunu söyledi ve bunun bu tür işitme engeline sahip hastalar için potansiyel bir tedavi olabileceğini belirtti
• İşitsel nöropati, OTOF genindeki bir kusur nedeniyle ortaya çıkabilir; bu gen, kulaktaki hücrelerin işitme siniriyle iletişim kurmasını sağlayan otoferlin adlı proteinin üretilmesinden sorumludur
• Regeneron'un "yeni dönem" gen tedavisi, kusuru aşmak için çalışan bir gen kopyasını kulağa ulaştırıyor

Opal'in tedavi süreci

• Opal, geçen eylül ayında ameliyat sırasında sağ kulağına çalışan geni içeren bir enjeksiyon aldı
• Ebeveynleri Jo ve James, dört hafta sonra Opal'in yüksek bir alkış sesine başını çevirdiğini görünce işitmesindeki iyileşmeyi fark etti
• Ameliyattan 24 hafta sonra, bu yılın şubat ayında Cambridge'de yapılan testler, Opal'in fısıltı gibi küçük sesleri de duyabildiğini gösterdi
• Prof. Bance, şu anda Opal'in işitmesinin "neredeyse normale yakın" olduğunu söyledi

Klinik denemenin ilerleyişi

• Faz 1/2 Chord denemesi üç bölümden oluşuyor ve Opal dahil üç işitme engelli çocuk yalnızca tek kulakta düşük doz gen tedavisi aldı
• Diğer üç çocuk tek kulakta yüksek doz alacak ve güvenlik kanıtlanırsa daha fazla çocuğa her iki kulakta aynı anda uygulama yapılacak
• Birleşik Krallık, İspanya ve ABD'den en fazla 18 çocuk denemeye alınacak ve 5 yıl boyunca takip edilecek

İşitsel nöropati tedavisinin bugünü ve geleceği

• Şu anda işitsel nöropatide standart tedavi koklear implanttır
• Opal, mümkün olduğunca hızlı işitme kazanmak için sol kulağına koklear implant takılırken sağ kulağına da aynı anda gen tedavisi uygulandı
• Prof. Bance, bu denemenin "gen tedavisinin sadece başlangıcı" olduğunu ve bunun "işitme kaybı tedavisinde yeni bir dönemin habercisi" olduğunu söyledi
• Ayrıca bunun, işitsel nöropatiden daha yaygın olan diğer genetik ilişkili işitme bozukluklarında fark yaratabilecek başka gen tedavilerinin geliştirilmesini de destekleyebileceğini ekledi

GN⁺'nin görüşü

• İşitme engeline yol açan çeşitli gen varyantları bulunduğu için, bu tedavi tüm kalıtsal işitme bozukluklarına uygulanabilir olmayacaktır. Ancak bu araştırma sonucu, gen tedavisinin bazı kalıtsal işitme kayıplarının tedavisinde kullanılabileceğini gösteren cesaret verici bir örnektir.

• Şu an için bu tedavi NHS kapsamında sunulmuyor ve klinik deneme aşamasında; ayrıca uzun vadeli etkiler ve yan etkiler konusunda daha fazla izleme yapılması gerekiyor. Ancak teknolojinin gelişmesiyle birlikte uygulama alanının giderek genişlemesi bekleniyor.

• İşitme kaybının çok çeşitli nedenleri ve türleri bulunduğundan, erken teşhis ve uygun müdahale önemlidir. Gen tedavisinin yanı sıra işitme cihazı, koklear implant gibi mevcut tedavi yöntemlerinin uygun şekilde birlikte kullanılması da gerekecektir.

• İşitme kaybı olan çocukların dil edinimindeki kritik dönemi kaçırmaması için işitsel rehabilitasyona erken başlanması önemlidir. Bunun için yenidoğan işitme taramaları yoluyla erken tanı, ebeveyn eğitimi ve sosyal destek sistemlerinin kurulması da gerekli görünüyor.

• National Deaf Children's Society'nin, engel olsa bile uygun destekle mutlu ve tatmin edici bir yaşam sürülebileceği yönündeki görüşüne katılıyorum. Tıbbi teknolojideki ilerlemelere ek olarak, işitme kaybı yaşayan kişilerin toplumsal katılımını destekleyecek erişilebilirlik iyileştirmeleri için de çaba gösterilmelidir.

[2147483647]

Gerçekten harika.

[GN⁺]

Hacker News görüşleri

• Genetik sağırlığı olan çocuklar için umut veren tıbbi bir atılım. DB-OTO adlı AAV gen tedavisi, OTOF gen mutasyonu nedeniyle işitme kaybı yaşayan çocuklarda işitmeyi geri kazandırıyor.

• DB-OTO, kulaktaki duyusal tüylü hücrelerde eksik olan otoferlin proteinini üreten cDNA'yı taşıyor. Bu protein, işitsel sinyallerin kulaktan beyne iletilmesinde kritik rol oynuyor.

• Bu, CRISPR değil; hücrelere küçük DNA parçaları ekleyen bir "gen tedavisi" türü. Tüylü hücreler yaşam boyu yenilenmediği için uzun vadeli etki bekleniyor.

• Tıp umut veren bir alan ve bu tür gelişmeler, modern çağda yaşamanın değerini hissettiriyor. İşitmeyle ilgili genetik hastalıkları olan çiftler için de umut olabilir.

• Gen tedavisi, etik ve teknik sorunlar nedeniyle çok yavaş ilerledi, ancak artık yavaş yavaş sonuç vermeye başlıyor. Üreme hücresi düzeyinde büyük ölçekli genetik değişiklikler ise hâlâ uzak görünüyor.

• Başka hastalıkların tedavisinde de uygulama potansiyeli var. Örneğin bağışıklık sistemi sorunları veya renk körlüğü gibi durumlarda da kullanılabilir.

• Bir anda yeni bir duyu kazanmanın yan etkileri de olabilir, ama atalarımız görse bizi tanrı sanacak kadar etkileyici bir başarı.