Otizmin gelişimsel kökenlerini ortaya koyan Metabolism araştırması

• Araştırmacılar, otizm spektrum bozukluğunda (ASD) doğum ile daha sonra ortaya çıkan belirtiler arasındaki metabolik değişimlere dair yeni içgörüler elde etti
• Az sayıda biyokimyasal yolak, bu değişimlerin büyük bölümünden sorumlu ve bu durum otizme yönelik yeni erken tespit ve önleme stratejilerine yardımcı olabilir
• Otizmin ilk belirtilerinin gerçekten ortaya çıkma riskine geçişi düzenleyen dinamikler hakkında öğrenmeye başlanıyor
• Otizm; sosyallik, iletişim güçlükleri ve tekrarlayıcı ve/veya sınırlı davranışlarla karakterize edilen bir gelişimsel bozukluktur
• Otizmin güçlü genetik risk faktörlerine sahip olduğu biliniyor, ancak ASD'nin ortaya çıkışını ve şiddetini etkileyen çevresel risk faktörleri de bulunuyor
• Davranış ve metabolizma birbiriyle bağlantılıdır ve ayrılamaz

Bebek kohort çalışması

• Araştırmacılar, otizmi olan çocuklarda ortaya çıkan erken metabolik değişimleri daha ayrıntılı anlamak için iki çocuk kohortunu inceledi
• Kohortlardan biri, otizmin tespit edilemediği yenidoğanlardan oluşuyordu; diğer kohort ise bir kısmına otizm tanısı konmuş 5 yaşındaki çocuklardan oluşuyordu
• Araştırmacıların incelediği 50 farklı biyokimyasal yolaktan yalnızca 14'ü, otizmin metabolik etkisinin %80'ini oluşturdu

Hücresel tehlike yanıtı

• En çok değişim gösteren yolaklar, hasar veya metabolik strese karşı doğal ve evrensel hücresel yanıt olan hücresel tehlike yanıtıyla ilişkiliydi
• Tehdit ortadan kalktığında hücresel tehlike yanıtını kapatabilen biyokimyasal güvenlik mekanizmaları bulunuyor, ancak Naviaux, bu güvenlik mekanizmaları normal şekilde gelişmediğinde otizmin ortaya çıktığını varsayıyor
• Bunun sonucunda çevresel uyaranlara duyarlılık artıyor ve bu etki, duyusal hassasiyet ile otizmle ilişkili diğer belirtilere katkıda bulunuyor
• Hücresel tehlike yanıtı esas olarak ATP (adenozin trifosfat) tarafından düzenleniyor; otizmde bu ATP sinyal iletim yolları normal şekilde gelişmiyor, ancak mevcut ilaçlarla kısmen yeniden işlev kazanabiliyor

GN⁺ görüşü

• Bu araştırma, otizmin ortaya çıkış mekanizmasına dair yeni içgörüler sunuyor ve erken tanı ile tedaviye yardımcı olabilir. Ancak otizm son derece karmaşık bir bozukluk olduğu için, metabolik yolaklar tek başına her şeyi açıklamayabilir
• ATP sinyal iletimini düzenleyen ilaçların otizm tedavisine yardımcı olabileceği dikkat çekici; ancak yan etkiler gibi güvenliğe ilişkin kaygılar da olabilir. Etkinlik ve güvenliğin klinik deneylerle doğrulanması önemlidir
• Otizmin nedenlerini ve ortaya çıkış mekanizmasını anlamak önemli, ancak toplumsal farkındalığın artırılması ve destek sistemlerinin kurulması gibi, otizmli bireylerin yaşam kalitesini yükseltmeye yönelik çabaların da eşzamanlı yürütülmesi gerekir
• Otizm, doğumda tespit edilmesi zor bir bozukluk olduğundan, bebeklik ve erken çocukluk dönemindeki düzenli kontroller yoluyla erken fark edilmesi ve müdahale edilmesi önemlidir. Bunun için çocuk doktorları gibi uzmanların farkındalığının artırılması ve yetkinliklerinin güçlendirilmesi de gereklidir

[GN⁺]

Hacker News yorumu

• Dr. Randy Blakely'nin araştırmasına göre, otizmli kişilerin %25-30'unda trombosit hiperserotoninemisi (kandaki bağlı serotonin düzeylerinin artması) görülüyor. Bu durum onlarca yıl boyunca açıklanamadı, ancak son dönemde SERT taşıyıcı polimorfizmleri ve enflamasyon üzerinde yoğunlaşıldı.
• Serotonin metabolizmasındaki farklılıkların (ve reseptör aşırı duyarlılığının), SSRI'ların ASD belirtileri için birinci basamak tedavi sayılmamasının nedeni olabileceğine dair bir hipotez var.
• Araştırmacılar, anlamadıkları bir durumu, anlamadıkları ilaçlarla tedavi etmeye çalışıyor; bu da çeşitli modellerle rekabet ediyor ya da onlarla eksik biçimde örtüşüyor.
• Tip 1 otizm, belirli bilişsel özellikleri insan gen havuzuna aktarma işlevi görüyor olabilir. Endüstriyel tıp bağlamında bunu çözmenin akıllıca olup olmadığı sorgulanıyor.
• Tip 2 ve 3 otizm, Tip 1 otizm gelişimine yönelik genetik olarak başarısız girişimler olabilir. Daha az yan etkili oral veya transdermal ilaçlar, otizmin PFC'sinde enerji desteğini güçlendirebilirse oyunun kurallarını değiştirebilir.
• Otizme yakın bir deneyimi olan biri olarak, tedavi ya da önleme hakkında konuşulurken rahatsızlık hissediliyor. Çünkü bu, kişinin kimliğinin bir parçası.
• Sadece gözlemsel aşamada olan bu araştırmanın, sözde bilim influencer'ları tarafından otizmi önlemek için moda diyetleri pazarlamakta kullanılabileceği konusunda endişe var.
• Bazı otizmli kişiler, glutensiz diyetin belirtileri büyük ölçüde azalttığını öne sürüyor. Bağırsak-beyin ekseni dikkate alındığında, iyi bir beslenmenin yardımcı olabileceği düşünülüyor.
• Bu, "aşılar otizme neden olur" iddiasına benziyor. Çoğu aşı, vücutta güçlü bir tepki oluşturan kimyasal veya biyolojik maddeler içeriyor.
• Bir başka alaycı görüş de, artık bir dâhi bilim insanının daha doğmasının engellenebileceği yönünde.