Otizme sahip tek yumurta ikizlerinin gelişim süreci çok farklı olabilir
- Sam ve John Peters, 19 yaşında tek yumurta ikizi iki erkek kardeş ve otizm spektrumunun zıt uçlarında yer alıyor
- Sam, tarih ve siyaset bilimi çift anadalı yapan ve maraton koşan bir Amherst College ikinci sınıf öğrencisi
- John, özel bir okula gidiyor, cümle kurmakta zorlanıyor ve Teletubbies ile Sesame Street'i seviyor
- Aynı genlere sahip kardeşler olmalarına rağmen farklı otizm türleri gösteriyorlar
- Otizmde genetik etkenlerin payı büyük, ancak aynı genoma sahip ikizlerde bunun nasıl bu kadar farklılaşabildiği araştırmacıların çözmesi gereken bir bilmece
- Bunun çözülmesi, otizmin doğası ile yetiştirilme biçiminin tuhaf karışımını açıklamaya ve dil ile sosyal iletişimde güçlük yaşayan otistik çocukların gidişatını değiştirmeye yardımcı olabilir
Tek yumurta ikizi araştırmaları otizmi anlamada önemli bir rol oynadı
- 1970'lerden bu yana tek yumurta ikizi araştırmaları, otizmi anlamada önemli bir rol oynuyor
- İlk ikiz çalışmaları, otizmin yetiştirilme tarzı nedeniyle ortaya çıktığı, özellikle de annenin soğuk ve mesafeli olmasıyla ilişkili olduğu yönündeki teorileri çürütmeye yardımcı oldu
- Böylece otizmin yetiştirilme tarzından değil, genetik etkenlerden kaynaklandığı gösterildi
- 2019'da 366 tek yumurta ikizi çifti üzerinde yapılan araştırma, otizm çalışmalarında bir başka değişim yarattı
- Tek yumurta ikizlerinden birinde otizm varsa, diğerinde de %90 olasılıkla otizm bulunduğunu yeniden doğruladı
- Ancak ikizler arasında otizmin şiddet düzeyi çok farklıydı
- Bu durum, otizm belirtilerinin döllenmeden sonra meydana gelen olaylardan büyük ölçüde etkilenebileceğini düşündürüyor
- Fetüs hücrelerinin bölünmesi sırasında oluşan mutasyonlar, belirli gen anahtarlarının açılıp kapanması ya da gebelik ve doğum sonrası erken dönem deneyim farklılıkları etkili olmuş olabilir
Sam ile John'un gelişim sürecinin farklılaşmasına yol açan etkenler
- Sam ile John küçükken ikisi de konuşmuyordu, kendi adlarına tepki vermiyordu ve çok sayıda tekrarlayıcı davranış gösteriyordu; yani oldukça benzerlerdi
- İkisi de 2 yaşındayken konuşmadıkları için erken müdahale okuluna gönderildi; Sam konuşmaya başladı ama John ancak 4 yaşında kelime kullanmaya başladı
- Sam, Thomas trenlerine büyük ilgi duymuş, sonra başka tutkulara geçmişti; John ise Sesame Street'e karşı ilgisini sürdürdü
- Sam ile John'da fıtık ve kalpte delik gibi anatomik anormallikler vardı ve ameliyat olmaları gerekti
- Sam 5 yaşındayken fıtık ameliyatı oldu, John ise bebekken kalp ameliyatı geçirdi
- John, ameliyat sonrası antibiyotiğe dirençli stafilokok enfeksiyonu geliştirdi ve bir ay boyunca güçlü antibiyotik tedavisi almak zorunda kaldı
- Bu deneyimin John'un otizminin seyrini etkileyip etkilemediği bilinmiyor
Sam, John adına konuşan ve onu koruyan kişi oldu
- Otizmli ikizlerin birbirleriyle özel bir ilişki kurma eğilimi vardır; biri iletişimde zorlandığında diğeri yardımcı olur
- Sam, küçük yaştan itibaren John'u korudu
- Aynı okula gittikleri dönemde, John bağırıp yoğunlaştığında Sam sınıftan fırlayıp ona yardım etmeye giderdi
- Sam üniversiteye gittikten sonra da John için kaygılanıyor
- Çünkü John, sınırlı dil becerileri ve kollarını savurma davranışı nedeniyle hakaret ve alayın hedefi olabilir
- Sam, John'un da kendisi gibi konuşabilmesini istiyor
- Sam, John'un otizminin onun zihnindeki şaşırtıcı ve yaratıcı dünyanın bir parçası olduğunu düşünüyor, ancak konuşamamasını adaletsiz buluyor
- Sam, gelecekte de John adına konuşan kişi olmayı planlıyor
GN⁺ görüşü
- Otizm, nedenleri ve belirtilerinin çeşitliliği nedeniyle hâlâ büyük ölçüde gizemini koruyan bir nörogelişimsel bozukluk. Tek yumurta ikizi araştırmaları, otizmin genetik ve çevresel etkenlerini anlamak için önemli içgörüler sunuyor.
- Sam ile John'un vakası, erken müdahalenin önemini açık biçimde gösteriyor. Aynı genlere sahip olsalar bile bireysel deneyimler ve çevreye bağlı olarak otizmin seyri değişebildiği için, erken dönemde uygun tedavi ve eğitim sağlamak önemli.
- Kardeş ilişkileri, otizmli çocukların gelişiminde önemli bir etkiye sahip olabilir. Sam örneğinde olduğu gibi, otizmi daha hafif seyreden kardeşin daha ağır etkilenen tarafı koruyan ve savunan bir rol üstlenmesi yararlı olabilir; ancak bunun doğuracağı stres ve yük de göz ardı edilmemeli.
- Bu yazı, otizme yönelik toplumsal farkındalığın artırılması ve desteğin genişletilmesi gereğine de işaret ediyor. Otizmli bireylerin dünyaya uyum sağlayıp potansiyellerini ortaya koyabilmesi için, onları anlamaya ve kapsayıcı olmaya yönelik toplumsal çaba şart.
1 yorum
Hacker News görüşü
Özetleyelim: