- Aynı genleri taşıyan 19 yaşındaki Sam ve John Fetters ikisi de otizm spektrumunda yer alıyor, ancak biri Amherst College'da okurken diğeri cümle kurmakta zorlanacak kadar çok farklı bir gelişim yolu izledi
- Başlangıçta ikisi de konuşmuyor, isimlerine tepki vermiyor ve benzer belirtiler gösteriyordu; ancak erken müdahale preschool sonrasında Sam'in konuşması hızla gelişti, John ise daha yoğun bir destek sürecinin ardından 4 yaşında kelimeler kullanmaya başladı
- İkiz çalışmaları, otizmin ebeveynlikten kaynaklandığına dair eski teorileri çürüttü ve genetik etkinin büyük olduğunu gösterdi; 2019'da 366 çift üzerinde yapılan bir araştırma da ikizlerden birinde otizm varsa diğerinde de otizm görülme olasılığının %90 olduğunu doğruladı
- Tanı aynı olsa bile belirti düzeyi ve şiddeti büyük ölçüde farklı olabilir; döllenmeden sonra oluşan mutasyonlar, gen ifadesindeki değişimler, hamilelik ve yaşamın ilk dönemlerindeki deneyimler olası etkenler arasında sayılıyor
- John'un bebekliğinde geçirdiği kalp ameliyatı ve ilaca dirençli stafilokok enfeksiyonunun otizmin seyrini değiştirip değiştirmediği bilinmiyor, ancak Sam bugün bile John'un sözle ifade edemediği şeyleri onun yerine aktarmaya çalışıyor
Aynı genler, farklı otizm spektrumu
- Sam ve John Fetters 19 yaşında tek yumurta ikizleri ve ikisi de otizm spektrumunda
- Bugün yaşamları belirgin biçimde farklı
- Sam, Amherst College'da 2. sınıf öğrencisi ve tarih ile siyaset bilimi alanlarında çift anadal yapmayı planlıyor
- Boş zamanlarında maraton koşuyor
- John özel eğitim okuluna gidiyor ve cümle kurmakta zorlanıyor
- Teletubbies ve Sesame Street izlemeyi seviyor
- Aynı genleri paylaşmalarına rağmen otizmin çok farklı şekillerde ortaya çıkması, otizm araştırmalarındaki temel sorulardan birine temas ediyor
Başlangıçta benzer görünen gelişim örüntüsü
- Anneleri Kim Leaird'e göre çocukluklarının ilk dönemlerinde ikisi bugünküne kıyasla çok daha benzerdi
- İkisi de el sallamıyordu
- İsimleri söylendiğinde tepki vermiyordu
- Tekrarlayıcı hareketleri fazlaydı
- 2 yaşında, ikisi de konuşmadığı için erken müdahale preschool programına kaydedildi
- Sam müdahalenin ardından konuşmaya başladı ve dili zamanla gelişmeye devam etti
- John daha yoğun bir programa alındı, ancak kelimeler kullanmaya başlaması 4 yaşını buldu
- Zamanla ilgi alanları da ayrıştı
- Sam önce Thomas the Tank Engine ile ilgilendi, sonra başka ilgi alanlarına yöneldi
- John ise Sesame Street ilgisini sürdürdü
İkiz araştırmalarının gösterdiği kalıtım ve farklar
- Sam ve John, 5 yaşındayken otizmli tek yumurta ikizleri üzerine yapılan bir araştırmaya katıldı
- O dönemde aile Maryland'de yaşıyordu ve ikisi, gelişimsel bozukluğu olan çocukların tedavisiyle tanınan Kennedy Krieger Institute bünyesinde değerlendirildi
- 1970'lerden bu yana ikiz çalışmaları, otizmi anlamada önemli bir rol oynadı
- İlk çalışmalar, otizmin ebeveyn yetiştirme tarzından kaynaklandığı teorisini çürütmeye yardımcı oldu
- Bu teori, çoğu zaman anneleri çocuklarına karşı soğuk, uzak ve ilgisiz olmakla suçluyordu
- İkiz çalışmaları, otizmin esas olarak genetik etkenlerin ürünü olduğunu gösterdi
- 2019 tarihli 366 çift tek yumurta ikizi araştırması, bir ikizde otizm varsa diğerinde de otizm bulunma olasılığının %90 olduğuna dair önceki bulguları doğruladı
- Aynı zamanda, aynı tanıyı alsalar bile ikizler arasında düzey ve şiddet açısından büyük farklar olabiliyor
Genler aynıyken neden farklılaşıyor?
- Dr. Stephanie Morris, aynı genoma sahip kardeşlerde bile otizmin farklı biçimlerde ortaya çıkmasını otizm araştırmalarındaki en büyük gizemlerden biri olarak görüyor
- Bu farkı anlamak, konuşma ve dil gecikmesi ile sosyal iletişim güçlüğü yaşayan otistik çocukların gelişim yolunu değiştirmeye yardımcı olabilir
- Tek yumurta ikizleri arasındaki belirti farkları, döllenme sonrasında yaşanan olaylardan etkilenebilir
- Bölünmekte olan fetal hücrelerde ortaya çıkan mutasyonlar
- Belirli genlerin açılıp kapanmasındaki değişimler
- Hamilelik sırasında veya doğumdan sonraki ilk aylarda yaşanan farklı deneyimler
- Gelişimin çok erken dönemlerinde yalnızca ikizlerden birinin yaşadığı bir olay etkili olabilir; enfeksiyon gibi basit görünen olaylar da olasılıklar arasında anılıyor
John'un bebeklikte geçirdiği ameliyat ve enfeksiyon
- İki kardeş de ameliyat gerektiren anatomik anomalilerle doğdu
- Sam'de fıtık vardı, ancak ameliyat 5 yaşına kadar ertelenebildi ve operasyon sorunsuz geçti
- John'da büyümeyi etkileyen bir kalp deliği vardı ve bebekken ameliyat olması gerekti
- Sonrasında göğüs kesisi bölgesinde ilaca dirençli bir stafilokok enfeksiyonu gelişti
- John yeniden hastaneye yatırıldı ve kalbinin yakınındaki bir damardan bir ay boyunca güçlü antibiyotikler verildi
- Bu deneyimin John'un otizm seyrini değiştirip değiştirmediği bilinmiyor
- Anneleri daha sonra, John'un çok küçük yaşta geçirdiği stafilokok enfeksiyonu ve çevresel etkenlerin rol oynamış olabileceğini düşünmeye başladı
Kardeşlik ilişkisi ve iletişim desteği
- Otizm spektrumunda farklı noktalarda bulunan ikiz kardeşler arasında özel bir ilişki gelişebiliyor
- Sam ile John'un ilişkisinde de bunun örnekleri görülüyor
- John sık sık Sam'e dokunuyor, Sam de zaman zaman John'un elini tutuyor
- Sam, John'un yüksek bir empati gücüne sahip ve destekleyici biri olduğunu düşünüyor
- Sam annesiyle çatışma yaşadığında John onu teselli ediyor
- Sam lisede track ve cross country yarışlarına katıldığında John bitiş çizgisinde sevinçle koşuyordu
- John, Sesame Street bölümlerini kısa ifadelerle anlattığında Sam onu hemen anlayıp ne demek istediğini açarak aktarıyor
- İkisinin aynı okula gittiği bir yıl boyunca Sam iyi durumdaydı ama John zorlandı ve gürültülü meltdown'lar yaşadı
- Sam sınıfta John'un sesini duyduğunda yardıma koşuyor ve onu tercüme ediyordu
- Üniversiteye gittikten sonra Sam, John'un sınırlı konuşması ve kollarını sallama davranışı nedeniyle aşağılanma ve alay konusu olabileceğinden endişe ediyor
- Sam, kendisinin daha neurotypical görünebildiğini ama John'un bunu yapamadığını söylüyor
- Sam, kendisiyle John'un neredeyse her bakımdan birbirine benzediğini ve John'un da konuşabilme imkânına sahip olması gerektiğini düşünüyor
- Şimdilik Sam, John'un söyleyemediği şeyleri kendi sözleriyle onun yerine aktarmaya çalışıyor
1 yorum
Hacker News yorumları
Bu hikâyeye eklenecek büyük bir içgörüm yok ama, iki kardeş arasındaki sevgi o kadar belirgindi ki okuyunca içim ısındı
Kayıtsızlık ve nefretin bol olduğu bir dünyada, aile sevgisini hatırlatan oldukça güzel bir hatırlatmaydı
8 yaşında tek yumurta ikizi kızlarım var; ikisinde de ağır otizm var ama biri belirgin şekilde daha ağır
Çocuklardan biri birkaç kelime kullanabiliyor, diğeri ise hiç iletişim kuramıyor
Nedenini hiç açıklayamıyorum ve ikisine farklı olan ne yaşandığını da düşünemiyorum. Makaledeki örnekte olduğu gibi küçükken antibiyotik kullanmaları ya da ameliyat geçirmeleri de söz konusu değil
Her beyin ihtiyaca göre büyür ve budanır ama otizmde bu süreç fazla ileri gidiyor gibi görünüyor ve körelen kısımlar da ortalama bir beyne göre daha az kontrol ediliyor. Bu yüzden savant benzeri olguların ortaya çıktığını düşünüyorum
Genetik olarak neredeyse aynı kişilerde bile bu süreç tamamen farklı şekilde ortaya çıkabilir. Rahimde tek bir gün boyunca alınan besindeki fark bile farklılık yaratabilir ve hayat boyu biriken küçük farklar daha da farklı sonuçlara yol açabilir
Aslında bu teoriyi destekleyen çok fazla kanıt olduğunu düşünmüyorum ama eğer neden bu türdense, beynin hangi bölgelerinin etkileneceğinde ciddi bir rastgelelik olabilir
Bu makale gerçekten sinir bozucu. Daha baştan otizme engel denmesi hoşuma gitmedi ama John’un tüm belirtilerinin otizmden kaynaklandığını varsayması daha da kötüydü
Onun engellerini doğumdan sonra oluşan beyin hasarıyla açıklamak çok daha kolay. Kalbinde delik olması, beyin gelişiminin kritik bir döneminde kan akışının ve oksijenin azaldığı anlamına gelir
İki ikizin de otistik olması bununla ilgisiz
Daha somut tanım ise şudur: “Engel, belirli etkinlikleri yapmayı veya çevredeki dünyayla etkileşimi zorlaştıran fiziksel ya da zihinsel bir bozukluktur”
Otizm spektrumundaki birçok kişi için aşırı uyarılma, iletişim zorlukları vb. nedenlerle dünyayla etkileşmek daha zordur
Engellerin doğum sonrası beyin hasarından mı yoksa otizmin belirtilerinden mi kaynaklandığını sorgulamak makuldür. Aynı zamanda, benzer engellere sahip çok sayıda otizm spektrumundaki kişinin başka bir açıklama olmadan da var olduğunu unutmamak gerekir. Bazılarının iletişim becerileri sınırlıdır ve nörotipik gibi görünmeleri mümkün değildir
Bu vaka, otizmin bağırsak-beyin ekseni tarafından düzenlendiği teorisini destekliyor gibi görünüyor
Bu kadar erken yaşta antibiyotik verilirse bağırsak mikrobiyotasının ciddi biçimde dengesizleşmesi oldukça olası
Ayrıca GABA az miktarda da olsa gerçekten kan-beyin bariyerini geçer. Çok küçük yaşta bağırsakta üretilen GABA’nın düzensizliği beyin sağlığını ciddi biçimde etkileyebilir. Aşırı uyarılma, öğrenme ve hafıza sorunları gibi sonuçlara yol açabilir
Reçete kısıtlarının zayıf olduğu ülkelerde antibiyotiklerin kötüye kullanımı yaygındır
Eğer otizmle böyle bir bağlantı varsa, son derece nadir bir yan etki olması gerekir. Çocuklarda antibiyotik kullanım oranı, otizm oranından çok daha yüksektir
Bu vakanın tek başına antibiyotik teorisini hiç desteklediğini düşünmüyorum. Antibiyotikler şu anda popüler tartışmalarda öne çıkan teorilerden biri olduğu için bu bana doğrulama yanlılığı gibi geliyor
Asıl meselenin, kan akışındaki farkın beyin gelişimini etkilemesi gibi daha basit bir neden olması daha olası görünüyor
Oğullardan birinde doğumdan 5 gün sonra açık kalp ameliyatı gerektiren bir kalp kusuru vardı ve ameliyat başarılı geçti. Bu süreçte bilimsel bir araştırmaya da dahil edildi
1 aydan küçük bebeklerde kalp-akciğer makinesi kullanıldığında, makinenin içindeki basınç normal basınçtan fazla olduğu için kan hücrelerinin parçalandığı ve serbest radikaller oluştuğu söyleniyor
Bu serbest radikaller beyinde hasara yol açabilir ve sonradan yürütücü işlevlerde ya da karmaşık akıl yürütmede sorunlara neden olabilir. Otistik kişilerde de yürütücü işlev zorlukları görülür. Diğer oğlumda Asperger’s var
Bunun serbest radikallerin otizme neden olduğu anlamına geldiğini söylemiyorum ama bebeklikte aynı beyin bölgeleri etkileniyorsa, otizmi düzenleyen bir etken olabilir gibi görünüyor
İkisinin yüzlerindeki farkı görmek ilginç
Sam’in yüz çizgileri ve kıvrımlarına bakınca daha fazla nörotipik iletişim kurduğu anlaşılıyor
Acaba gerçekten gen dizilimi çıkarılıp karşılaştırıldı mı? Genetik bir açıklama varsa, hamilelik sırasında oluşmuş mutasyonlar ya da kopyalama hataları karşılaştırmada oldukça belirgin görünürdü
Küçükken hastanede bir ay geçirmişse, bunun otizmi etkilemiş olması gayet doğaldır
Sosyal etkileşim, oyun terapisi vb. şeylerin otizmin şiddetini ve etkisini azaltmada etkili olabileceğini biliyoruz; hastane yaşamı ise bunun tam tersidir
Küçük bir çocuk hastaneye kapatılıp etkileşimi azalırsa ve elde kalan etkileşim de iş odaklı olursa, sosyal etkileşimi nasıl öğrensin? Büyük olasılıkla sıkılmıştır ve personelin kuru, klinik etkileşimlerine sıkça maruz kalmıştır. Bunların hiçbiri yardımcı olmaz
Bir bebeğin birkaç gün hastanede yatması bile tipik çocuklar üzerinde büyük etki yaratır. Çocuklar çoğu zaman insanların neden onlara acı verdiğini anlayamaz. IV, kan alma, EKG çıkartmaları gibi şeylerden bahsediyorum
Birkaç gün boyunca yatağa ya da odaya kapalı kalıp sadece oyuncaklar ve ekranlarla oyalanmak zorunda olmaktan da hoşlanmazlar. Elbette koşuşturamazlar da. Benim deneyimime göre korku ve kâbuslar yaygın görünüyordu
Eve döndükten sonra çocuğun etkileşim kurma biçimi bir süreliğine değişebilir. Eskisi kadar aynı oyunlara ilgi göstermeyebilir, ekran izlemeyi daha çok tercih edebilir ya da başkalarına daha az güvenebilir. Hastane yatışı, zaten büyümüş ve ne olduğunu bilen biri için bile zorken, gelişim sürecindeki bir çocuk üzerinde çok daha büyük etki yapar
Bildiğim araştırmalar daha çok okuma becerisinin gelişimine odaklanıyordu, ama hayatının ilk bir ayını hastanede geçirmenin uzun vadeli bir iletişim gelişimi farkı yaratabilmesi kulağa gayet mantıklı geliyor
Bu kısım tuhaf biçimde aklıma takılıp duruyor
“İkizinin ihtiyaç duyduğu şekilde iletişim kurma becerisinin biraz eksik olduğunu, bu yüzden ona yardım etmesi gerektiğini anlıyor gibi görünüyor” açıklamasının ardından, bu tasvirin Sam ve John için geçerli olduğu söyleniyor
John’a Sesame Street’te en sevdiği bölüm sorulduğunda “Abby makes the seasons change” diye bir kelime dizisi söylediği ve Sam’in de bunu hemen anlayıp açıkladığı örneği veriliyor
Ama o bölümü biliyorum. Gerçek başlığı Abby Makes Seasons Change, yani o “kelime dizisi” soruya doğrudan bir cevap. Genel ana fikir doğru olabilir ama örnek iyi değil
[1] https://www.sesamestreetguide.com/2020/02/sesame-street-epis...
Bu, karşımızdaki kişi hakkında yaptığımız varsayımların yol açtığı iletişim başarısızlığını istemeden de olsa gerçekten çok iyi gösteren bir örnek
Daha “tipik” bir cevap bölümün açıklaması ya da “adı […] olan bölüm” gibi bir şey olabilirdi
Sam’in yardımında da bu görülüyor. Kendisi bölüm başlıklarını bilmiyor olabilir, ama bunun muhtemelen bir başlık olduğunu biliyor ya da tahmin ediyor ve o başlığın işaret ettiği bölümü açıklamış gibi görünüyor
Bu, John’un soruya cevap veremediği ya da anlamsız bir şey söylediği anlamına gelmiyor; daha çok, hayran olmayan birinin anlaması için biraz çözümleme gerekiyordu ve Sam de ne demek istediğini açıklamış gibi duruyor
Otistik kişiler odaklanır. Derinlemesine yoğunlaşır. Deneyim adlı açık büfenin belirli bir parçasına tüm dikkatini yatırır. Otizm budur
O parça faydalı bir şeyse, sonuç böyle olur
Matematikte çok iyi ama sohbet edemeyen, evine kapanıp takıntılı biçimde sadece egzersiz yapan ya da müzikte dâhi ama günlük yaşamda zorlanan en az bir kişi herkesin aklına geliyordur. Özellikle çocuklukta bu daha da belirgin olmuş olabilir
Bu da aynı madalyonun öteki yüzü mü? İnsanlara ancak o parça, toplumsal-kültürel normların çok boyutlu alanıyla yeterince örtüşmediğinde mi tuhaf geliyor?
Verilenler sadece birkaç örnek; bunun otizmin bir yan ürünü olduğu düşünülmemiş olsa da tanıdık biçimde ortaya çıkan daha pek çok şekli olabilir. Elbette bunların bir kısmı başka etkenlerden de kaynaklanıyor olabilir. Örneğin egzersize aşırı yoğunlaşma durumu vücut dismorfik bozukluğu belirtisi de olabilir