Gen tedavisiyle işitmesini geri kazanan 11 yaşındaki çocuk

Gen tedavisiyle 11 yaşındaki çocuk ilk kez duymaya başladı

• 11 yaşındaki çocuk Aysam Dam, doğuştan işitme kaybıyla dünyaya geldi ve hayatını tamamen sessizlik içinde geçirdi.
• Fas'ın yoksul bir bölgesinde kendi işaret dilini geliştirerek kullandı ve okul eğitimi alamadı.
• İspanya'ya göç ettikten sonra bir işitme uzmanıyla tanıştı ve gen tedavisi alabileceği bir klinik denemeye katılabileceğini öğrendi.
• Aysam, 4 Ekim 2023'te Philadelphia Çocuk Hastanesi'nde ABD'de doğuştan işitme kaybı için gen tedavisi alan ilk kişi oldu.
• Tedavinin amacı işitme sağlamaktı, ancak araştırmacılar tedavinin işe yarayıp yaramayacağını ya da yararsa ne kadar duyabileceğini bilmiyordu.

GN⁺'un görüşü

• Bu yazı, gen tedavisi teknolojisindeki ilerlemeyi gösteriyor ve doğuştan işitme kaybı yaşayan insanlar için yeni bir umut sunuyor.
• Aysam Dam vakası, tıbbi araştırmaların bir kişinin yaşamı üzerinde ne kadar olumlu etki yaratabileceğini gösteren etkileyici bir örnek.
• Yazı, gen tedavisinin çocuklarda da güvenli ve etkili olabileceğine işaret ediyor; bu da gelecekte bu alandaki araştırma ve klinik denemelere ilgiyi artırabilir.

[GN⁺]

Hacker News görüşleri

• Birinci yorum:

  • Araştırmacıların, işitme engelli bir çocuğun dili anlama ya da konuşma becerisi kazanamayabileceğini düşünmesini üzücü buluyor.
  • Ancak bu tür gen tedavilerinin sonunda binlerce işitme engelli yenidoğana yardımcı olacağı konusunda umutlu.
  • Tıbbi ilerlemenin şaşırtıcı olduğunu ve bunun kendi tinnitusuna yönelik olası bir tedavi konusunda da umut verdiğini söylüyor.

• İkinci yorum:

  • Ancestry DNA kitiyle belirli ölçüde doğru bir DNA dizisi elde edilebiliyor, ancak bu tıbbi düzeyde değil.
  • Ancestry'nin benzer hizmetlere göre fiyat/performans açısından daha iyi olduğunu düşünüyor.
  • DNA verisini Promethease'e yükleyerek, SNPedia'da alıntılanan bilimsel bulgulara dayalı kişisel bir DNA raporu oluşturulabiliyor.
  • Kişinin kendisi ve çocukları hakkında bazı şeyler öğrenebileceğini, buna gelecekte ortaya çıkabilecek ciddi durumların da dahil olabileceğini belirtiyor.
  • DNA paylaşmanın her zaman riskli olduğu uyarısını yapıyor.

• Üçüncü yorum:

  • Bazı işitme engelli ebeveynlerin, çocuklarının kendi topluluklarının bir parçası olacağı için yenidoğan işitme testi işitme engelini gösterdiğinde sevindiğini söylüyor.
  • Ebeveynlerin isteğine saygı duymak istediğini, ama aynı zamanda çocuğa yetişkin olduğunda kendi kararını verebilecek durumdayken işitmeye sahip olma seçeneğini sunmak istediğini belirtiyor.
  • Bu tür işitme kaybının ilerleyici olduğunu ve gen tedavisinin çocuğa işitme umudu verebilmesi için genç yaşta uygulanması gerektiğini, bu yüzden her ikisinin birden mümkün olmayabileceğini ifade ediyor.
  • Çocuğun işitmek isteyebileceğinden, ancak yetişkinliğe kadar beklenirse iç kulaktaki tüylü hücrelerin tamamen ölüp artık çok geç kalınmış olabileceğinden endişe ediyor.

• Dördüncü yorum:

  • Bunun doğru olması halinde odyoloji topluluğu için çığır açıcı bir haber olduğunu söylüyor.
  • Çünkü insanlarda sensörinöral işitme kaybı için işitme cihazları veya koklear implantlar dışında bir tedavi bulunmadığını belirtiyor.

• Beşinci yorum:

  • Otoferlin (söz konusu gen) hakkında araştırma yaparken anlaşılması kolay ve erişilebilir bir makale bulduğunu söylüyor.

• Altıncı yorum:

  • Gen tedavisinin şu anda çok dar kapsamlı ve bazen nadir hastalıklara odaklandığını, herhangi bir şirketin geliştirme hattında şu anda "geniş spektrumlu" bir gen tedavisi olup olmadığını soruyor.
  • Bunun, erken aşamada dar kapsamı kontrol etmenin daha kolay olmasından mı kaynaklandığını, yoksa insanların karmaşık gen tedavilerini henüz yeterince anlamadığı için yan etki ya da beklenmedik sonuçlar olmadan geliştiremediğinden mi kaynaklandığını merak ediyor.

• Yedinci yorum:

  • Otoferlin'in, OTOF geni tarafından kodlanan bir protein olduğunu belirtiyor.
  • Bilim gazetecilerinin bilimsel olarak daha doğru olmasını istiyor.

• Sekizinci yorum:

  • Bir çocuğun İspanya'ya taşındıktan sonra bir işitme uzmanıyla görüştüğünü ve uzmanın, gen tedavisi kullanan bir klinik araştırmaya katılabileceğine dair şaşırtıcı bir öneri sunduğunu anlatıyor.
  • Doktorun bundan ne kadar para aldığını merak ediyor ve bunu sömürü olarak görüyor.