FDA onaylı, onlarca kalıtsal kanseri teşhis eden ilk kan testi

• FDA, kanserle ilişkili olabilecek yüzlerce genetik varyantı tanımlayabilen ilk kan testini onayladı.
• Bu test, Invitae Common Hereditary Cancers Panel adını taşıyor ve belirli kanser türlerine yakalanma riskiyle ilişkili 47 gendeki DNA varyantlarını saptamak için kan örneğini değerlendiriyor.
• FDA, bu test için de novo pazarlama izni verdi ve yeni bir düzenleyici sınıflandırma oluşturdu.
• Aynı türdeki gelecekteki cihazlar, FDA'nin 510(k) premarket süreci üzerinden pazarlama onayı alabilecek.
• FDA, etiketleme ve performans testleriyle ilgili özel kontroller belirliyor.
• Bu test, tek bir testte birden fazla geni değerlendirmek için yeni nesil dizileme kullanıyor ve genetik varyantlara ilişkin içgörüyü duyarlılık ve hızla sunuyor.
• Test, kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri sendromuyla ilişkili BRCA1 ve BRCA2 gibi klinik açıdan önemli genlerin yanı sıra Lynch sendromu, kalıtsal diffüz mide kanseri, meme kanseri ve Peutz-Jeghers sendromuyla ilişkili diğer genleri de tanımlıyor.
• Bu testle ilişkili riskler arasında yanlış pozitif veya yanlış negatif sonuçlar ile sonuçların yanlış anlaşılması yer alıyor.
• Invitae'nin reçeteli testi için numune, doktor muayenehanesi gibi klinik bakım sürecinde toplanıyor ve test edilmek üzere laboratuvara gönderiliyor.
• Varyantların klinik yorumu; yayımlanmış literatür, açık veri tabanları, tahmin programları ve şirket içinde derlenmiş varyant veri tabanı kullanılarak, uzman kuruluşlar veya akredite kurullar tarafından belirlenen varyant yorumlama kriterlerine dayanarak yapılıyor.

[GN⁺]

Hacker News yorumu

• FDA, onlarca kalıtsal kanser türü için ilk kan testini onayladı.
• Invitae tarafından geliştirilen test, kanser riskindeki artışla ilişkili 47 geni tespit ediyor.
• FDA onayıyla birlikte sigorta kapsamına girme ihtimali doğdu.
• Galleri gibi diğer kan testlerinden farklı olarak, bu test kanseri teşhis edemiyor.
• Özellikle ABD'de, kişinin sağlık sigortası ve sigorta primleri açısından kendi risk profilini bilmesinin etkilerine dair endişeler var.
• Invitae, yüksek kaliteli genetik tanı testlerini ticarileştirmesi ve makul fiyatla doğrudan tüketiciye sunması nedeniyle övgü alıyor.
• Bazı kullanıcılar, IVF gibi alanlarda fırsat varken bu tür testleri yaptırmamanın neredeyse etik dışı olduğuna inanıyor.
• Bu genetik testlerin tıbbi uygulamaya entegre edilmesinde sorunlar var; doktorlar bu bilgiyi nasıl kullanacaklarını bilemeyebilir.
• Bazı kullanıcılar, 23andme gibi ucuz DNA testlerinin bu genleri zaten tespit edip etmediğini sorguluyor.
• Invitae'nin iş stratejisi riskliydi ve şirketin uzun vadeli hayatta kalmasına ilişkin endişeler bulunuyor.
• 40'tan fazla kanser türünü tespit eden ve bazılarını 1. evrede yakalayabilen Grail'in Galleri testi karşılaştırma için anılıyor. Test başına maliyet yaklaşık 1000 dolar.