burntsushi kişisel tıbbi teşhisinden bahsediyor
(burntsushi.net)- Andrew Gallant’ın (burntsushi) son birkaç aydaki normalden düşük etkinliği, anti-NMDA receptor encephalitis teşhisi ve tedavi sürecinden kaynaklandı; şu anda iyileşmesi kendi beklentilerini aşıyor
- İlk belirtiler kalp atışında artış, soğuk terleme, üşüme, uyku bozukluğu, aşırı anksiyete ve panik ataklardı; ardından çene ağrısı, denge sorunları, intihar düşünceleri ve psikoz belirtileriyle kötüleşti
- Denge sorunları ve psikolojik belirtiler nedeniyle düşüp kafasını vurduktan sonra acil servise gitti ve ardından yatılı psikiyatri hastanesine alındı; fiziksel bir sorun olmadığı değerlendirmesinden sonra nöroloji muayenesine geçmek zor oldu
- Brigham and Women’s Hospital’da MRI, lomber ponksiyon, EEG ve başka testlerden geçti; kesin teşhis konmadan önce bile IVIG ve methylprednisolone tedavisine hızla başlanması durumunu iyileştirdi
- Otoimmün hastalıklar için bilinen kesin bir tedavi yok, ancak doktorlara göre anti-NMDA receptor encephalitis’in prognozu çok iyi ve erken teşhis daha iyi uzun vadeli sonuçlarla ilişkili
Teşhis ve hedef kitle
- Andrew Gallant’a kısa süre önce anti-NMDA receptor encephalitis teşhisi kondu
- Bu hastalık, normalde faydalı olan antikorların anormal şekilde çalışarak beyinde iltihaba yol açtığı bir otoimmün hastalık
- Hedef kitle, onun çalışmalarına kendi projelerinde bağımlı olan kişiler
- Son birkaç aydır normalden daha az aktif olmasının nedeni bu hastalık ve tedavi süreciydi
Belirtilerin ilerleyişi ve yanlış teşhis yolu
- Başlangıç grip benzeri belirtilerle oldu; kalp atışında artış, soğuk terleme, üşüme ve uyku bozukluğu vardı ama burun tıkanıklığı ya da öksürük yoktu
- 38 yıllık hayatında hiç yaşamadığı kadar derin bir anksiyete ve panik ataklar ortaya çıktı; o sırada bunu tetikleyen bir yaşam olayı ya da açık bir biyolojik açıklama yoktu
- Birkaç hafta sonra kronik çene ağrısı yüzünden yemek yemek çok zorlaştı ve denge duygusu da bozuldu
- Çocukluğundan beri top oyunlarına ve spora alışkın olmasına rağmen, birkaç adım ötesinde duran 5 yaşındaki oğlunun attığı topu bile yakalayamayacak durumdaydı
- Psikolojik belirtiler, intihar düşünceleri, sanrılar ve işitsel halüsinasyonlar içeren psikoz tablosuna dönüştü
- Denge sorunları ve bunaltıcı psikolojik belirtiler nedeniyle düşüp kafasını vurdu; evde güvenle kalmasının zor olduğuna karar verilince ilk acil servis ziyareti gerçekleşti
- Acil serviste fiziksel olarak bir sorun olmadığı değerlendirildi ve o da belirtileri evde yönetilemeyecek düzeyde olduğu için o sırada yatılı bir psikiyatri hastanesine gitmeyi kabul etti
Sağlık sistemindeki kırılma noktası
- anti-NMDA receptor encephalitis’in yaygın anksiyete bozukluğu ya da şizofreni olarak yanlış teşhis edilmesi sık görülüyor
- Fiziksel bir sorun olmadığı değerlendirmesinden sonra psikiyatri hastanesinden hızlıca çıkıp bir nörologla görüşme süreci zordu
- Geriye dönüp baktığında, sağlık sisteminin onu başarısızlığa uğrattığı tek nokta burasıydı
- Tesadüfen bir doktorla bağlantısı olan birinin yardımıyla psikiyatri tesisinden çıkıp Boston’daki Brigham and Women’s Hospital Nöroloji bölümüne geçebildi
Testler ve tedavi
- Sonrasında yaklaşık bir ay boyunca Brigham and Women’s Hospital’a tekrar tekrar yatıp çıktı
- Birden fazla kez MRI, lomber ponksiyon, EEG ve daha birçok test yapıldı
- Hayatını kurtaran tedavi protokolü gibi görünen süreçte, kesin teşhis öncesinde bile intravenous immunoglobulin (IVIG) ve methylprednisolone hızla verildi
- MRI’da beyinde lezyonlar bulundu
- anti-NMDA receptor encephalitis için kesin tanı, beyin omurilik sıvısında antikor pozitifliğinin saptanmasıyla en iyi şekilde doğrulanıyor ve bu özel test sonucu genellikle birkaç hafta sürüyor
- Resmî teşhis konduğunda IVIG ve steroidler etkisini göstermeye başlamıştı; durumu çok daha iyiydi ama henüz %100 iyileşmiş değildi
- Şu anda steroid dozu azaltılıyor; ensefalitin neden olduğu anlaşılmadan önce psikolojik belirtiler için yazılan ilaçlar da azaltılıyor
- anti-NMDA receptor encephalitis tedavisinde satralizumab’ın etkisini değerlendiren CIELO clinical trial çalışmasına resmen katılıyor
Prognoz, karşılaştırmalı kaynaklar ve teşekkür
- Otoimmün hastalıklar için bilinen kesin bir tedavi yok, ancak anti-NMDA receptor encephalitis’in prognozu çok iyi
- Doktorlar hastalığın erken fark edildiğini ve erken teşhisin daha iyi uzun vadeli sonuçlarla ilişkili olduğunu düşünüyor
- Şu anki durumu iyi ve iyileşmesi kendi beklentilerini aşıyor
- anti-NMDA receptor encephalitis’in geçmişte şeytani ele geçirme kayıtlarının bir kısmını açıklayabileceğine dair spekülasyonlar da var
- Susannah Cahalan’ın Brain on Fire: My Month of Madness kitabı bu hastalığa dair uzun bir deneyimi anlatan bir kaynak; Haziran 2026 itibarıyla film uyarlaması YouTube’da ücretsiz izlenebiliyor
- Onun hastalığı Susannah Cahalan’daki kadar ilerlemedi ve aynı şekilde de seyretmedi; bilinen nöbet ya da katatoni yoktu
- Geri kalan belirtiler, özellikle de psikoz belirtileri, oldukça benzerdi
- Bu deneyimi hayatının en kötü deneyimi olarak tanımladı ve iki ay öncesinden farklı olarak artık ileriye dönük sektörü “normal” hâliyle deneyimleyebileceği için mutlu olduğunu söyledi
- Eşi Kaitlyn Brady, nörolojik bir unsur olduğuna inanmaya devam edip bunun için mücadele etti; aynı zamanda oğluyla, doktorlarla iletişimle, bodrum katı su baskınıyla ve grip durumu ile de ilgilendi
- Charlie Marsh, ağır bir tıbbi durum yaşayan bir çalışana işverenin nasıl yaklaşması gerektiği konusunda beklentilerin ötesinde sabır ve anlayış gösteren bir ortak oldu
2 yorum
Hacker News yorumları
Eski sevgilim mast hücresi aktivasyon sendromu yaşıyordu; bazı günler tek bir üzüm yese bile anafilaktik şoka giriyor ve ayda 3-4 kez ambulans çağırmak zorunda kalıyorduk
Vücudu o an alerjik reaksiyon vermek istediği her şeye alerji geliştiriyor gibiydi ve 18 yıl boyunca ya yanlış teşhis kondu ya da hiç teşhis edilemedi
DNA testi yaptırıp semptomlarla olası nedenleri eşleştirerek sayısız takviyeyi denedikten sonra, Quercetin ilk kez anlamlı bir rahatlama sağladı; ardından iç hastalıkları uzmanına sevk edildi ve uygun mast hücresi stabilizatörleri reçete edildi
Günde 20 saatini yatakta geçiren biri hayatın tadını gerçekten çıkarabilir hale geldi, ama ne yazık ki o noktada artık birlikte değildik
Sanırım günde bromelain ile birlikte yaklaşık 1600mg alıyorum; eski sevgilinin ne kadar kullandığını ve hangi mast hücresi stabilizatörünün işe yaradığını merak ediyorum
17 yıldır semptomlar yaşıyorum ve Quercetin + Zyrtec + Pepcid kombinasyonu ilk kez işe yaradı; birkaç hafta önce başladım ve etkisi şaşırtıcıydı ama hâlâ tam bir rahatlama değil
Belirtilerimi anlatır anlatmaz Claude denememi önerdiği kombinasyon buydu ve hiçbir doktor yardımcı olamadı
Muhtemelen bunu LLM’lerden önce araştırmışsınızdır
Eşimde de benzer şekilde yanlış teşhis edilmiş bir otoimmün kalp hastalığı vardı ve o sırada aile hekimi korkunç biçimde bunun “tamamen kafasında” olduğunu bile söylemişti
Bir yıl boyunca muazzam bir stres yaşadık ve neredeyse ölmesine sadece birkaç gün kala kalp pili ile defibrilatör takılarak hayatı kurtarıldı
Bunu neden anlattığımı tam bilmiyorum ama eşinize derinden empati duyuyorum. Gerçekten cehennem gibi bir şey olmalıydı
Hoşlanmasam da bunun uygun bir terimi var: tıpta kadın düşmanlığı. Yani “sistematik, bilinçli veya bilinçsiz cinsiyet önyargısının sağlık sisteminin hastalara yaklaşımını etkilemesi”
Özellikle sistematik kısmı, tıbbi bilginin çok büyük bölümünün erkekler üzerinde yapılan araştırmalarla birikmiş olmasında; doğumda erkek olarak sınıflandırılmayan kişilerle ilgili bilgi ise görece daha az
Çocuklarımdan biri ergenlikten sonra karmaşık sağlık sorunları yaşamaya başladı; ben her randevuda yanında olup savunmasaydım bugün hayatta olmayacağımdan oldukça eminim
En korkunç anılardan biri, anksiyete bozukluğu tanısı olan ve bu anksiyetenin IBS kaynaklı şiddetli bağırsak ağrısını artırdığı çocuğuma bir gastroenteroloğun azarlar gibi “sürekli kaygılanmasaydın bu kadar canın yanmazdı” demesiydi
O muayeneden sonra otoparkta ikimiz de ağladık ve bu olay IBS tedavisini en az birkaç yıl geciktirdi
Neyse ki kötü doktorlardan sonra, çocuğumu peşine takılmış sinir bozucu bir insanı olan bir bağırsak sistemi gibi değil, şefkatle ele alan bir gastroenterolog bulduk
Yani tıpta kadın düşmanlığı gerçekten var
https://australiainstitute.org.au/report/medical-misogyny-in...
Doktorun kendinden emin görünmesinin iyi olduğunu anlıyorum ama bana göre “temkinli biçimde yanılmak”tan çok “kendinden emin biçimde yanılmak” daha kötü
İnsan önyargısını azaltacak daha iyi görüntüleme ve teşhis araçlarına gerçekten ihtiyacımız var; umarım bir gün Star Trek’teki tricorder benzeri bir şey çıkar
Böyle bir hastane daha iyisini bilmeliydi ve sonunda acil serviste teşhis konulana kadar bir yıldan uzun süre hasta dolaştım
Psikosomatik ya da anksiyete temelli rahatsızlıkları olan insanlar elbette vardır, ama sebebin bu olmadığına siz çok eminken bir psikoloğun size “endişelenerek kendini öldürüyorsun” demesi gerçekten sinir bozucu
Yine de Burnt Sushi ve eşinizin durumunda olduğu gibi çok olumlu sonuçlanan vakalar da olduğunu duymak güzel
Benim durumumda ilk yanlış teşhis, o sırada bakılınca aslında oldukça makuldü. En azından birinci basamak doktorumun bunu yaygın anksiyete bozukluğu olarak görmesi o koşullarda mantıksız değildi ve henüz sanrılar başlamamıştı
Belirtiler panik ataklar, soğuk terleme, çene ağrısı ve normalden belirgin biçimde yüksek kaygının karışımıydı
Doktorum biyolojik nedenleri dışlamak için göğüs röntgeni ve çok sayıda kan testi de istedi; belirtiler hızla kötüleşince acil servise gitmemi önerdi
Geriye dönüp bakınca işi eline yüzüne bulaştıran taraf acil servis oldu. Her şey birden başlamışken beni bir nörologla görüştürmemeleri şimdi düşününce oldukça anlaşılmaz geliyor
Sonrasında psikiyatri servisine yatırıldım ve orada 3 gece kaldım; oradan çıkabilmem tamamen şans eseriydi
Komşum bir beyin cerrahıyla üniversite arkadaşıydı ve bunu tesadüfen öğrenince Brigham and Women’s nörolojisi ile psikiyatri servisi arasında sevk bağlantısını o kurdu
Eşim tek başına denediğinde, tıbben bir sorunum olmadığı kararı verilmiş olduğu için buna izin verilmedi ve beni çıkarmak için 3 gün önceden haber vermesi gerektiği söylendi. Aksi halde nörolojiye görünmem için temelde 2 hafta beklemem gerekecekti
O kadar dayanabilir miydim bilmiyorum. O süre içinde ensefalitin kendisi beni öldürmezdi belki ama zihinsel olarak son derece karanlık bir yerdeydim
Yine de bu otoimmün hastalıkta beyin omurilik sıvısında antikor pozitifliği gibi görece nesnel bir teşhis ölçütü olması bakımından şanslıydım. Ama bunu görmek için lomber ponksiyon yapılması gerekiyor
İlginç olan, bu teşhisin nispeten yeni olması ve ilk kez 2007'de tanımlanmış olmasıdır
Keşfedilmeyi bekleyen çok fazla tıp bilgisi var ve başka bir çağda şizofreni başlangıcı sayılabilecek belirtiler gibi rahatsızlıklar için geri döndürülebilir tedaviler bulabilecek biyomedikal araştırma temelini desteklemeyi sürdürmemiz gerekiyor
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2607118/
Sorun erişilebilirlik. Teknoloji erişimi kolay olduğu için büyük ölçüde büyüdü, ama biyomedikal araştırmaya girmek hâlâ fazla zor ve bunun sonucu olarak toplumun yaratabileceği potansiyel ilerleme ciddi biçimde sınırlanıyor
Çözümün ne olduğunu bilmiyorum, ama hücreler ya da virüsler gibi biyomedikal nesneleri daha kolay şekilde ele almanın, test etmenin, incelemenin ve onlarla oynamanın yolları olmalı
İdeal olarak, her şeyin DNA düzeyine kadar kopyalandığı saf bir yazılım dünyasında olası çözümleri sınayıp deneyebilmeliyiz
Çok nadir bir hastalık olduğu için psikiyatrik bir hastalık olarak yanlış teşhis edilmesi anlaşılır ve bir nörolog olarak ben de muhtemelen aynı hatayı yapardım diye kabul ediyor
Yine de şans eseri mükemmel bir nöroloji merkezinde tedavi görmüş
Buradan çıkarılacak ders şu: Nadir hastalıklar tek tek bakıldığında nadirdir (<1/10,000~100,000), ama türleri o kadar fazladır ki yaygın hastalıkların (1/100~1,000) yanında önemli bir azınlık grubu oluştururlar
Veriler tam oturmadığında bunu unutmamak gerekir ve bunun doktorların zor, ustalık gerektiren alanı olduğunu, yapay zekanın buna denk olamayacağını düşünüyor
O beyin cerrahının devreye girmesinin iki nedeni varmış
Biri, psikiyatrik açıdan tipik olmayacak kadar hızlı ve kaygı verici şekilde işlevlerimin çökmekte olmasıydı; ayrıca geçmiş hastalık öyküsü olmayan sağlıklı genç bir erkeğe de uymuyordu
Eşim bunu benim bıraktığım ayrıntılı zaman çizelgesiyle destekleyebildi. O dönemde de karakterim gereği çok sayıda e-posta ve kayıt bırakmıştım
Diğer neden ise sol gözümün “kısılmış” gibi görünmesiydi
Aman Tanrım. O belirtiler ve klinik deneyim bütünüyle dehşet verici olmalıydı
İyileşme sürecinde olman ve tuhaf da olsa net bir teşhis almış olman gerçekten sevindirici
Arkadaşların, ailenin ve doktorların desteğinin sarsılmaz olması ve onlar olmadan ne olacağını bilemediğini söylemesi özellikle etkiledi
Hayatım boyunca 4-5 kez hastaneye yattığım her seferde, yanında destek olan ve doktora sorulması gereken soruların eksiksiz sorulmasına yardımcı olan bir hasta savunucusu bulunmasının tıbbi sonuçlar üzerinde açıkça olumlu etkisi olduğunu duydum ve bizzat gördüm
Benim durumumda bu rolü ailem üstlendi
Gerçekten korkunç geliyor. Bedenimizin ve zihnimizin ne kadar çeşitli şekillerde çökebildiğini ya da arızalanabildiğini düşündüren bir hikâye
Şu anda bu anda bile herhangi biri bedeninde henüz keşfedilmemiş ölümcül bir tümör taşıyor olabilir
Umarım iyi iyileşirsin; tedavi görmeden önce daha da kötüleşmemiş olman da sevindirici
HN'in ortalama yaş aralığı muhtemelen 25~44'tür ve bu grubun yıllık ölüm oranı kabaca 100 binde 140'tır
HN'in aylık kullanıcısı yaklaşık 5 milyon ise, bunun anlamı her yıl 25~44 yaş aralığındaki yaklaşık 7.000 HN okurunun öldüğüdür; yani neredeyse saatte bir kişi
https://www.cdc.gov/nchs/data/dvs/MortFinal2007_Worktable23r...
Bu Rube Goldberg makineleri yığınının nasıl olup da bir saniyeden fazla süre büyük bir felaket yaşamadan ayakta kalabildiği hayret verici
Dünya üzerindeki çok hücreli yaşam o kadar karmaşık ki fiilen kelimelerle tam anlatılamaz bir düzeyde; genel ilkeleri ve istatistiksel eğilimleri anlayabiliriz ama bütün sistemi insan düzeyindeki zekânın bütünüyle kavraması imkânsız görünüyor
Bu, makine öğrenmesine de benziyor. Her nöronun nasıl çalıştığını tamamen anladık ve onu bizzat yaptık, ama ortaya çıkan modelin nasıl çalıştığını yine de sık sık tam olarak anlamıyoruz
O belirtilerin getirdiği acı ve stresi hayal etmek bile zor, ama prognozun oldukça iyi olmasına gerçekten sevindim
Bağlantı verilen bilimsel makaleye bakınca bu teşhisin çok yeni olduğu ve farkındalığın artmasının birçok insana yardımcı olabileceği görülüyor
burntsushi bunu okuyorsa, böylesine derin kişisel bir şeyi paylaştığı için teşekkür ederim; keşke benim de bunu yapacak cesaretim olsa
En büyük neden, bu hastalığın neredeyse kaotik bir rahatsızlık olması ve yanlış teşhis edilmeye çok açık olması nedeniyle, farkındalığı çatılardan bağırır gibi yaymak istememdi
Çok büyük olmasa da biraz etkim var ve bunu böyle şeyleri büyütmek için kullanmak istedim
İkincisi, zaten bu tür konularda bir ölçüde açık biriyim; üçüncüsü ise projelerime ve kullanıcılarıma karşı sorumluluk hissetmem
Dördüncüsü, hayatımın bu döneminden söz ederken gönderebileceğim bir bağlantının pratik olarak da yararlı olması
Ve evet, 2007'de keşfedilmiş çok yeni bir teşhis. İnanılmaz
NMDA reseptör ensefaliti genellikle belirli over tümörleriyle ilişkilendirildiği için, bunu görünce ilk yaptığım şey yazarın erkek mi kadın mı olduğuna bakmak oldu. Yazar erkekti
Bazı kanserler, bu vakadaki gibi psikoz da dahil tuhaf belirtilerle, yani paraneoplastik sendromlarla ortaya çıkma eğilimindedir ve bazen birinin “acaba kanser var mı” diye düşünmesine kadar aylar geçebilir
Yazarın iyi olmasına sevindim
Lobste.rs yorumları
Andrew'nun açık kaynak katkıları bana kişisel olarak çok yardımcı oldu; umarım sorunsuz şekilde iyileşir
Bu gerçekten korkutucu
anti-NMDA reseptör ensefalitinin yaygın anksiyete bozukluğu ya da şizofreni olarak yanlış teşhis edilmesi sık görülüyor; fiziksel olarak bir sorun yok denildikten sonra psikiyatri servisinden hızlıca çıkıp nörolojiye görünmenin zor olduğuna dair kısım özellikle sarsıcıydı
Sonunda ihtiyaç duyduğu tedaviyi alabilmiş olmasına sevindim
Ruhsal hastalıkla beden kontrolünü kaybetmenin iç içe geçtiği bir durum gibi; umarım Andrew iyi şekilde toparlanır
Umarım çabucak iyileşir. Onun artık Lobsters topluluğunda olmaması hâlâ üzücü geliyor
Güvendiği yetenekleri kaybetmek gerçekten korkutucu ve çok zor olmalıydı
Benzer sorunlar yaşayabilecek insanlar için bunu paylaşmış olmasına da teşekkürler
Gerekli yardımı alıyor olmasına sevindim, ama bu yazı konudan epey uzak gibi görünüyor
ripgrep artık oldukça yaygın dağıtılıyor, VSCode da bunu dosya bulmada kullanıyor, ben de her gün kullandığım bir araç
Andrew'nun böyle bir şey yaşamış olmasına gerçekten üzüldüm
Bence o, diğer programcıların örnek alabileceği biri. Rust daha çok erken dönemindeyken ve geleceği bugünkü kadar net görünmüyorken bile etkileyici teknik işler ortaya koydu; kamusal etkileşimlerinde de sabır ve düşüncelilik sergiledi
Durumunun çok daha iyiye gitmiş olmasına sevindim; umarım bundan sonra da iyileşmeye devam eder