Bilim insanları Down sendromuyla bağlantılı kromozomu ortadan kaldırmanın bir yolunu bulmuş olabilir

• Bilim insanları, Down sendromunun nedeni olan kromozomu ortadan kaldırmanın bir yolunu buldu
• Bu yöntem, gen tedavisinin gelişimi için yeni olanaklar doğurdu
• Gelecekte tıbbi teknoloji ve hastalık tedavisi alanlarında büyük etki yaratması bekleniyor
• Araştırma şu anda erken aşamada; ek doğrulama ve klinik çalışmalara ihtiyaç olduğu doğrulandı
• Down sendromu gibi genetik hastalıkların aşılması için yenilikçi bir girişim niteliği taşıyor

---

Down sendromu ve kromozom ortadan kaldırma araştırmasına genel bakış

• Bilim insanları yakın zamanda Down sendromuyla yakından bağlantılı belirli bir kromozomu ortadan kaldırmanın yeni bir yöntemini keşfetti
• Bu keşif, genetik değişim ve tedavi teknolojilerinde çığır açan bir ilerleme olarak değerlendiriliyor
• Daha önce Down sendromunun nedeni olan 21. kromozomdaki anormalliği etkili biçimde düzeltme girişimleri başarılı olamamıştı; bu çalışma ise ilgili kromozomu hücre içinde seçici olarak ortadan kaldıran bir yöntem sunuyor
• Bu yöntem, kromozom düzeyinde manipülasyonun mümkün olması açısından DNA tabanlı tedavilerin sınırlarını aşabilecek bir gelişme potansiyeli gösteriyor
• Down sendromu ve diğer kromozomla ilişkili genetik hastalıkların aşılmasına yönelik gen tedavisinin gelecekteki gelişimi için önemli bilgiler sunuyor

Gelecek görünümü ve klinik uygulama olasılığı

• Araştırma laboratuvar aşamasında yürütülüyor ve gerçek hastalarda klinik uygulama için ek doğrulama ve teyit süreçleri gerekiyor
• İlk araştırma, hücre dizileri ve belirli model organizmalar üzerinde yürütüldüğü için güvenilirlik kazandı
• Makale, Down sendromuna karşılık gelen kromozomal bozuklukların tedavisine doğrudan çözüm sunabilecek yenilikçi bir yaklaşım olduğunu ima ediyor
• Önümüzdeki dönemde gen düzenleme ve hassas tıp alanlarında ilerleme bekleniyor
• İnsanlığın genetik hastalıkları aşması bağlamında etik ve hukuki tartışmaların da eş zamanlı yürütülmesi gerekiyor

[GN⁺]

Hacker News yorumu

• İlginç bir haber; bu araştırmanın nereye kadar gidebileceğini merak ediyorum. Çocukken bir Down sendromu destek merkezinin yakınında yaşıyordum ve Britney Spears temalı aksesuarlarla dolu şekilde her gün otobüs durağında müziğe göre dans eden bir kadını hep hatırlıyorum. Onu her gün görmek günümü biraz daha aydınlatıyordu.

  • Ben farklı davranan insanları severim ve dünyanın bu insanlara daha sıcak davranmasını sık sık dilerim; göstermelik değil, gerçekten.
  • Böyle bir neşe, bireysellik ve varlık hissi laboratuvarda ölçülemez. Hangi araştırma sonucu çıkarsa çıksın, umarım her zaman şefkat ve empatiyle başlanır.
  • Katılmayanlar olabilir ama Down sendromunda belli bir karakter eğilimi var gibi görünüyor. Bu insanlarla bir yıl birlikte bulunma deneyimim oldu ve zaten bu konuda epey araştırma da var (Google Scholar’da bulunabilir). Özetle çok sosyal, pozitif ve yaratıcılar; özellikle otizmli çocukların aksine ergenlikte de çok az değişim gösteriyorlardı. Onlarla geçirdiğim zaman benim için bir hediyeydi. Bu arada smeej adlı kullanıcı ilgili makaleleri de paylaşmış.
  • Bu genetik bilgiyle ileride tüm çocukları Down sendromlu yapabilmek bile mümkün olabilir. Dünya çok daha aydınlık ve mutlu olurdu.
  • Görünen o ki gelecekte bu alanda çok iyi olacağız. Genetik kusurları ortadan kaldırıp boy, mizaç gibi özellikleri de isteğe göre seçebileceğimiz bir döneme gidiyor gibiyiz.

• Down sendromu, gebeliğin 2-3. ayında yapılan prenatal testlerle gelişmiş ülkelerde giderek ortadan kaybolan bir durum hâline geliyor. Birçok anne Down sendromu tanısı aldıktan sonra gebeliği sonlandırmayı seçip yeniden deniyor. Özellikle Avrupa’da kürtaja yönelik ahlaki itirazlar ABD’ye göre daha zayıf olduğu için bu durum daha belirgin. İrlanda ve Polonya gibi Katolik nüfusun yüksek olduğu bazı ülkeler istisna. İzlanda örneğiyle ilgili şu haberi de tavsiye ederim.

  • Bazı biyoetik uzmanları endişe dile getiriyor ama ben bu uzmanların psikolojisini merak ediyorum. Eşimin kız kardeşinin çocuğunda Down sendromu var ve sonuçta hayatları mahvoldu. Artık çalışamıyor, tek gelir olarak kocasının kazancına bağımlı şekilde zor yaşıyorlar. Kocası giderse hayatı tamamen çökecek durumda. Buna rağmen bunun etik olarak doğru olup olmadığını sorguluyorum.
  • Bir yanda ebeveynler kendi koşulları içinde en iyi kararı veriyor ama neredeyse bütün toplum belli bir hastalıktan kaçınmaya başladığında, bu giderek bireysel seçimden çok toplumsal bir değer yargısı gibi hissettirmeye başlıyor.

• İfade biçimi biraz talihsiz olabilir ama Down sendromlu birçok insanla tanıştım. Hayatımı zenginleştirdiler ve dünyaya bakmanın bambaşka bir yolunu gösterdiler.

  • Down sendromlu insanların bakış açısına saygı duyup ondan bir şeyler öğrenmekle, kendi çocuğumun Down sendromlu olmasını istemek arasında fark olduğunu düşünüyorum. Ben de iki hamileliğimde prenatal testler normal çıktığında dürüst olmak gerekirse rahatlamıştım. Kader böyle olsaydı kabul ederdim ama bunu gönüllü olarak isteyeceğim anlamına gelmez.
  • Onların bakış açısından, “normal gelişim”in birincil öncelik olması gerektiğini düşünüyorum.
  • Down sendromu önlenebilir bir durumken, sırf çevreye farklılık ya da ilginçlik katsın diye bir çocuğun bu şekilde doğmasını istemek ahlaken doğru gelmiyor.
  • Hafif Down sendromunda toplum içinde bağımsız yaşamak mümkün olabilir ama ağır vakalar gerçekten çok zor. Tanıdığım birinin kardeşi konuşma becerisini tamamen kaybetmişti.
  • Açık fikirle bakarsanız düşünceniz tamamen değişebilir.

• Down sendromu çok farklı şekillerde ortaya çıkabiliyor. Birçok yoruma tek tek yanıt vermek yerine, 2017’de ABD Kongresi’nde konuşan Down sendromlu Amerikalı Frank Stephens’ın etkileyici konuşma videosunu paylaşmak istiyorum. Bu çok katmanlı bir mesele ama onun anlattıkları yeni bir bakış açısı sunabilir.

• Star Trek benzeri bir gelecek isterim ama Eugenics War senaryosundan kaçınmak isterim.

• Bu araştırmanın temel metodolojisinde kritik nokta haplotype phasing; ilgili yöntem şu makalede ayrıntılı olarak anlatılıyor.

• Makalenin özetine baktım ama hâlâ şunu merak ediyorum: Bu, doğrudan Down sendromlu insanlara yardımcı olabilecek bir şey mi, yoksa gelecekteki gebelikler için mi?

  • Gerçekçi bakarsak gelecekte bu teknoloji IVF sırasında trisomy-21 (Down sendromu) anomalisine sahip embriyoları kurtarmak için kullanılabilir. Bu teknolojiden yararlanabilecek grup, çok az embriyo elde edebilen çiftlerdir. Genç çiftler genelde birkaç embriyo elde eder ve preimplantasyon genetik tanıyla Down sendromlu embriyoları önceden eleyebilir. Daha ileri yaştaki ya da kısırlık yaşayan çiftlerde ise eldeki her şey bir veya iki embriyo olabilir. Bunun somut şekilde ticarileşmesi için hâlâ geliştirme ve düzenleme tarafında çok zaman gerektiğinden, şimdilik bilim kurgu seviyesinde.
  • Bu, gelecekteki gebeliklerde kullanılabilecek bir teknoloji.

• Hassas DNA varyant ayrımı sayesinde yalnızca anormal kromozomu seçip hasar vermeden kaldırabilmeleri gerçekten hayranlık uyandıran bir bilimsel başarı.

• Klinik uygulamaya daha çok var ama bu tür araştırmalar umut veriyor. Yeni tedavi yaklaşımlarının önerilmesi cesaret verici; umarım gelecekte hastalara ve ailelere gerçekten yardımcı olacak daha fazla araştırma sonucu görürüz.

• Bu araştırma, Japon vergi mükelleflerinin sağladığı üç farklı araştırma desteğiyle desteklendi.

  • BuT tHaT's SoCiAlIsM (hükümet destekli araştırma olduğuna dair alaycı vurgu)