"Cystic fibrosis" tedavisi 'Breakthrough Prize' kazandı

• Kistik fibroz tedavisi olan Trikafta, 3 milyon dolarlık Breakthrough ödülünü kazandı.
• Trikafta, Kaliforniya, San Diego'daki Vertex Pharmaceuticals'ta Sabine Hadida, Paul Negulescu ve Fredrick Van Goor adlı bilim insanları tarafından geliştirildi.
• Bu tedavi, kistik fibrozlu kişilerin kusurlu proteinini hedef alıyor. Bu, akciğerleri ve diğer organları etkileyen genetik bir hastalık.
• Trikafta, kistik fibroz hastalarının %90'ının yaşamını iyileştirdi ve bu tedavi, son 30 yıldaki biyomedikal araştırmaların en önemli başarılarından biri olarak büyük övgü aldı.
• Kistik fibroz dünya genelinde yaklaşık 100 bin kişiyi etkiliyor ve Trikafta geliştirilene kadar yaşam süresini kısıtlayan bir hastalık olarak görülüyordu.
• 2019'da ABD Gıda ve İlaç Dairesi tarafından onaylanan bu tedavi, ortalama yaşam süresini yaklaşık 30 yıldan 80 yılın üzerine çıkarabiliyor.
• Bu hastalık, kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici proteini (CFTR) üreten gendeki mutasyonlardan kaynaklanıyor; bu protein mukus, ter ve diğer vücut sıvılarının üretiminde rol oynuyor.
• Araştırma ekibi, yanlış katlanmış proteinin doğru şekilde işlev görmesini sağlayacak ilaç kombinasyonlarını bulmaya odaklandı ve bu da Trikafta'nın geliştirilmesine yol açtı.
• Breakthrough ödülü 2012'de kuruldu ve Rusya-İsrail kökenli milyarder Yuri Milner ile Meta CEO'su Mark Zuckerberg'in de aralarında bulunduğu diğer internet girişimcileri tarafından destekleniyor.
• Breakthrough ödülünün diğer sahipleri arasında, Parkinson hastalığına yakalanma riskiyle ilişkili genleri keşfeden araştırmacılar ve lösemi tedavisi için CAR-T hücre immünoterapisini geliştiren araştırmacılar da yer alıyor.

[GN⁺]

Hacker News görüşleri

• Makale, Breakthrough Prize kazanan ve belirgin etki yaratan bir kistik fibrozis (CF) tedavisi olan Trikafta'yı ele alıyor.
• CF hastaları, Trikafta kullandıktan sonra durumlarının büyük ölçüde iyileştiğini, hastane yatışlarının azaldığını ve semptomların hafiflediğini bildirdi.
• Ancak Trikafta, CF'nin pankreas veya vas deferens gibi organlarda yol açtığı hasarı geri döndüremez.
• Trikafta'nın yaygın yan etkilerinden biri, sindirimin iyileşmesine bağlı kilo artışıdır; bu, sağlıklı kiloyu korumakta zorlanan CF hastaları için bir sorun olabilir.
• Trikafta'nın piyasaya çıkış zamanı, COVID-19 pandemisi sırasında CF hastalarının hastane yatışlarını azaltmaya ve yatak kapasitesi açmaya yardımcı oldu.
• Bazı kullanıcılar, Trikafta'nın yan etkisi olarak anksiyete yaşadıklarını bildirdi, ancak bunun ilaçla yönetilebildiği belirtildi.
• Trikafta'nın olumlu etkilerine rağmen, yüksek maliyeti (doz başına 10 bin dolar) ve yoksul ülkelerde erişilememesi eleştiriliyor.
• Trikafta'nın üreticisi Vertex Pharmaceuticals'ın, çok sayıda ülkede patent talep ederek potansiyel jenerik rakipleri engellediği bildirildi.
• Beyaz nüfusta CF'nin yüksek yaygınlığının, tifo ateşine karşı koruyucu etki sağlayan CFTR mutasyonlarının koruyucu etkisinden kaynaklandığı düşünülüyor.
• Trikafta'nın hayat değiştiren faydalarına rağmen, CF'yi, iltihabı ve enfeksiyonu önlemek için kullanılan güçlü antibiyotiklerin yıllar içinde verdiği zararı geri çeviremez.
• Makale ayrıca, CF'den muzdarip oyun tasarımcısı Bill Williams'ın hikâyesine de değiniyor; kendisi 37 yaşında hayatını kaybetti.
• Kullanıcılar, Trikafta'dan fayda görenler adına mutluluk duyduklarını, ancak tedavi mümkün olmadan önce CF nedeniyle hayatını kaybedenler için de üzüntü hissettiklerini ifade etti.